FOXP1-behandelingen

Wat kunnen we van ons kind verwachten, en hoe kunnen we het beste helpen?We stellen deze vraag in elke ontwikkelingsfase van onze kinderen terwijl we zoeken naar de beste behandelingen en therapieën om hun ontwikkeling te verbeteren kwaliteit van het leven. DeGeneReviews® [Internet] artikel over het FOXP1-syndroom heeft de volgende behandelingen voor de manifestaties gepubliceerd. Het eerste punt dat ze naar voren brengen is: "Er is geen remedie voor het FOXP1-syndroom."

Zij stellen vervolgens: “Ondersteunende zorg om de kwaliteit van leven te verbeteren, het functioneren te maximaliseren en complicaties te verminderen, wordt aanbevolen. Dit kan multidisciplinaire zorg omvatten door specialisten op het gebied van pediatrie.diatrie, ontwikkelingsgeneeskunde of neurologische ontwikkeling, neurologie, fysiatrie, ergo- en fysiotherapie, logopedie, psychiatrie, psychologie, oogheelkunde en medische genetica, zie Tabel 4 in Europa PMCFOXP1-syndroom: behandeling van manifestaties." Ref GeneReviews® [Internet]

DOntwikkelingsvertraging / Problemen met het beheer van intellectuele handicaps

"De volgende informatie vertegenwoordigt typische managementaanbevelingen voor personen met een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking in de Verenigde Staten; standaardaanbevelingen kunnen van land tot land verschillen.

Leeftijden 0-3 jaar. Verwijzing naar een programma voor vroegtijdige interventie wordt aanbevolen voor toegang tot beroeps-, fysieke, spraak- en voedingstherapie, evenals diensten voor geestelijke gezondheidszorg voor kinderen, speciale opvoeders en specialisten op het gebied van zintuiglijke beperkingen. In de VS is vroegtijdige interventie een door de overheid gefinancierd programma dat in alle staten beschikbaar is en diensten aan huis biedt om op individuele therapiebehoeften te focussen.

Leeftijden 3-5 jaar. In de VS wordt ontwikkelingsvoorschoolse educatie via het plaatselijke openbare schooldistrict aanbevolen en is het resultaat van verwijzing naar Child Find-programma's. Vóór plaatsing wordt een evaluatie gemaakt om de benodigde diensten en therapieën te bepalen en wordt er een geïndividualiseerd onderwijsplan (IEP) ontwikkeld voor degenen die in aanmerking komen op basis van vastgestelde motorische, spraak-, taal-, sociale of cognitieve vertraging(en). Het programma voor vroegtijdige interventie helpt doorgaans bij deze overgang. De ontwikkelingskleuterschool is centrumgebaseerd; voor kinderen die medisch te onstabiel zijn om te kunnen etenen er worden thuisdiensten aangeboden.

Alle leeftijden. Overleg met een ontwikkelings-kinderarts wordt aanbevolen om de betrokkenheid van de juiste gemeenschaps-, staats- en onderwijsinstellingen (VS) te garanderen en om ouders te ondersteunen bij het maximaliseren van de kwaliteit van leven. Enkele zaken waarmee u rekening moet houden:

IEP-diensten:
- Een IEP biedt speciaal ontworpen instructie en aanverwante diensten aan kinderen die daarvoor in aanmerking komen.
- De IEP-diensten worden jaarlijks beoordeeld om te bepalen of er wijzigingen nodig zijn.
- De wet op speciaal onderwijs vereist dat kinderen die deelnemen aan een IEP zich op school in de minst beperkende omgeving bevinden die mogelijk is en zoveel mogelijk worden opgenomen in het algemeen onderwijs, wanneer en waar passend.
- Visie- en gehoorconsulenten moeten deel uitmaken van het IEP-team van het kind om de toegang tot academisch materiaal te ondersteunen.
- In het IEP zullen PT-, OT- en spraakdiensten worden aangeboden voor zover de behoefte de toegang van het kind tot academisch materiaal beïnvloedt. Daarnaast kunnen particuliere ondersteunende therapieën, gebaseerd op de behoeften van het getroffen individu, worden overwogen. Specifieke aanbevelingen met betrekking tot het type therapie kunnen worden gedaan door een ontwikkelingskinderarts.
- Als een kind de tienerjaren ingaat, moet er een transitieplan worden besproken en opgenomen in het IEP. Voor degenen die IEP-diensten ontvangen, is het openbare schooldistrict verplicht om diensten te verlenen tot de leeftijd van 21 jaar.
- Beroepsmogelijkheden en -programma's, waaronder beroepsrehabilitatie, moeten in een vroeg stadium in overweging worden genomen, met de nadruk op het bereiken van betekenisvolle werkgelegenheid

Een 504-plan (Sectie 504: een Amerikaans federaal statuut dat discriminatie op grond van een handicap verbiedt) kan worden overwogen voor degenen die accommodatie of aanpassingen nodig hebben, zoals zitplaatsen voorin de klas, hulpmiddelen voor ondersteunende technologie, klasschrijvers, extra tijd tussen de lessen, aangepast opdrachten en vergrote tekst.
Inschrijving bij de Developmental Disabilities Administration (DDA) wordt aanbevolen. DDA is een Amerikaanse overheidsinstantie die diensten en ondersteuning levert aan gekwalificeerde personen. Of u in aanmerking komt, verschilt per staat, maar wordt doorgaans bepaald door de diagnose en/of de daarmee samenhangende cognitieve/adaptieve beperkingen.
Gezinnen met een beperkt inkomen en beperkte middelen kunnen ook in aanmerking komen voor een aanvullend veiligheidsinkomen (SSI) voor hun kind met een handicap.

Fijne motorische disfunctie. Ergotherapie wordt aanbevolen voor problemen met de fijne motoriek die het aanpassingsvermogen beïnvloeden, zoals zelfvoeding, verzorging, aankleden en schrijven.

Orale motorische disfunctie. Voedingstherapie (doorgaans door een logopedist of ergotherapeut) wordt aanbevolen om de coördinatie van de orale bewegingsvaardigheden te helpen verbeteren bij voedings- of sensorisch-gerelateerde voedingsproblemens het gebruik van relevante benaderingen, waaronder houdingsverandering en het veranderen van de consistentie van voedsel en vocht [Morgan et al. 2012]. Zogende zorgverleners kunnen in de eerste weken of maanden van hun leven ondersteuning nodig hebben van een borstvoedings- of lactatiekundige.

Grove motorische disfunctie. Fysiotherapie kan worden aanbevolen bij problemen met kruipen, lopen, rennen en bij het opbouwen van kracht als gevolg van hypotonie.

Spraak- en taalstoornis. Overweeg evaluatie voor non-verbale ondersteuning of alternatieve communicatiemiddelen (bijv.ondersteunende en alternatieve communicatie [AAC]) voor personen met ernstige spraak- en expressieve taalproblemen. Een OC-evaluatie kan worden uitgevoerd door een logopedist met expertise op dit gebied. Bij de evaluatie wordt rekening gehouden met cognitieve vaardigheden en zintuiglijke beperkingen om de meest geschikte vorm van communicatie te bepalen.

AAC-apparaten kunnen variëren van low-tech, zoals beelduitwisselingscommunicatie, tot high-tech, zoals spraakgenererende apparaten. In tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht, belemmeren OC-apparaten de verbale ontwikkeling van spraak niet, maar ondersteunen ze eerder een optimale spraak- en taalontwikkeling.

In termen van verbale ontwikkeling zijn de problemen met motorische planning (apraxie) en uitvoering (dysartrie) ernstig in de eerste levensjaren, en intensieve, op bewijs gebaseerde motorische spraaktherapieën moeten worden toegepast.Morgan et al. 2018]. Taken voor vroeg fonologisch bewustzijn moeten worden geïmplementeerd om de ontwikkeling van spraak en latere geletterdheid te ondersteunen. Therapieën die zich richten op zowel receptieve als expressieve semantiek en grammatica zijn ook raanbevolen. Het optimaleDe interventie zal worden afgestemd op het specifieke profiel van het kind, aangezien dit tijdens de ontwikkeling verandert." Ref GeneReviews® [Internet]

Sociale/gedragsproblemen

"Kinderen kunnen in aanmerking komen voor en profiteren van interventies die worden gebruikt bij de behandeling van een autismespectrumstoornis, waaronder toegepaste gedragsanalyse (ABA). ABA-therapie is gericht op de gedragsmatige, sociale en adaptieve sterke en zwakke punten van het individuele kind en wordt doorgaans één op één uitgevoerd met een Board-gecertificeerde gedragsanalist.

Overleg met een kinderarts, neuroloog of psychiater kan nuttig zijn bij het begeleiden van ouders bij het doornemen van passende strategieën voor gedragsbeheer of bij het verstrekken van voorgeschreven medicijnen, zoals medicijnen die worden gebruikt voor de behandeling van aandachtstekort-/hyperactiviteitsstoornis, indien nodig.

Zorgen over ernstig agressief of destructief gedrag kunnen worden aangepakt door een neuroloog, ontwikkelingsspecialist, psycholoog of psychiater.

Toezicht

Om bestaande manifestaties, de reactie van het individu op ondersteunende zorg en de opkomst van nieuwe manifestaties te monitoren, zijn de evaluaties samengevat in Tabel 5 worden aanbevolen. [Tabel 5 is gepubliceerd in de Europe PMC.]" Ref GeneReviews® [Internet]

Observaties van ouders

Hieronder volgen samenvattingen van observaties van ouders over de ontwikkeling van hun kind. Deze samenvattingen warengeschreven tussen 2017 en 2023, en zijn in lijn met het artikel over het FXOP1-syndroom gepubliceerd in de Ref GeneReviews® [internet].

FOXP1 IkNFANTS

Zuigelingen en kinderen met het FOXP1-syndroom moeten worden gevolgd door een arts met expertise op het gebied van pediatrische neurologische ontwikkelingsstoornissender. Deze omvatten, maar zijn niet beperkt tot, ontwikkelingsartsen, kinder- en jeugdpsychiaters en neurologen. Een primaire arts kan het kind volgen terwijl het zich ontwikkelt en, indien nodig, vervolgbehandeling met andere specialismen aanbevelen.

Vroegtijdige interventie is belangrijk om baby's met de diagnose FOXP1-syndroom te helpen hun potentieel te maximaliseren. Omdat veel baby's met het FOXP1-syndroom een lage spierspanning hebben, kan fysiotherapie helpen bij het behalen van motorische mijlpalen zoals zitten, kruipen en lopen. Ergotherapie kan baby's ook helpen bij het leren ontwikkelen van fijne motorische vaardigheden, die vaak vertraagd zijn, zoals het leren oppakken van stukjes voedsel om te voeden. Sommige kinderen met het FOXP1-syndroom hebben een ergotherapeut nodig met expertise op het gebied van voedingsproblemen. Omdat het FOXP1-syndroom gepaard gaat met taalachterstanden, moeten kinderen tegen de leeftijd van 12 maanden met logopedie beginnen bij een gecertificeerde spraak- en taalpatholoog (SLP). Als een kind op de leeftijd van zes maanden geen pleziergeluiden (koeren, lachen) en klinkers maakt, is een consult bij een logopedist nodig.

FOXP1 KINDREN

Kinderen kunnen baat hebben bij een verscheidenheid aan therapieën die zich richten op de taal-, motorische en cognitieve ontwikkeling. Logopedie moet zich richten op functionele communicatie (bijvoorbeeld het vermogen om fundamentele wensen/verlangens te uiten). Naarmate de functionele taal van een kind zich ontwikkelt, moet logopedie zich richten op pragmatisch taalgebruik, oftewel het sociale gebruik van taal. Pragmatische taalinterventies kunnen zich richten op het initiëren, onderhouden en beëindigen van onderlinge uitwisselingen. Ergotherapie moet zich richten op fijne motoriek, activiteiten van het dagelijks leven (bijvoorbeeld voeden, aankleden, naar het toilet gaan) en sensorische reactiviteit. “Zintuiglijke diëten” kunnen nuttig zijn voor kinderen die zintuiglijk zoeken of afkerig zijn van specifieke stimuli. Zintuiglijke diëten kunnen variëren van fijnmotorische manipulaties en activiteiten voor tactiele stimulatie tot grofmotorische activiteiten zoals springen op een trampoline. Fysiotherapie kan ook nodig zijn als er sprake is van grove motorische vertragingen.

FOXP1 TIENERAGERS

Verschillende families van FOXP1-tieners hebben dit gemeldverslechterend gedragof problemen na de puberteit, vooral agressief gedrag. Een belangrijk gebied voor toekomstig onderzoek is om te begrijpen hoe vaak deze problemen voorkomen en welke gedragsmanagementpraktijken tieners met het FOXP1-syndroom en hun families kunnen helpen om met deze gedragsproblemen om te gaan.

Gezinnen kunnen baat hebben bij het werken met een Board Certified Behavior Analyst (BCBA) om uitdagend gedrag aan te pakken. Een Functioneel Gedragsanalyse (FBA) kan thuis of op school worden uitgevoerd om passende behandelplannen te ontwikkelen. Sommige adolescenten kunnen baat hebben bij cognitieve gedragstherapie (CGT) bij een erkende psycholoog om internaliserende symptomen zoals angst aan te pakken. Een kind en Een adolescente psychiater met expertise in de behandeling van personen met neurologische ontwikkelingsstoornissen zal van cruciaal belang zijn bij het aanpakken van klinisch significante externaliserende (d.w.z. hyperactiviteit, agressie) en internaliserende (d.w.z. angst, depressie) symptomen.

Academische curricula moeten zich blijven richten op functionele academici en activiteiten van het dagelijks leven. In deze periode kan een beroepsopleiding beginnen, evenals plannen voor de overgang naar volwassenheid.

FOXP1 VOLWASSENEN

Er zijn minder volwassen FOXP1's geïdentificeerd, zoals de meeste individuengeïdentificeerd metintellectueel handicap (ID) voor de cer waren uitgebreide genomische tests beschikbaar. Het lage aantalgeïdentificeerd volwassenen betekent niet dat het aantal volwassenen in de bevolking toeneemt, het is alleen zo dat veel volwassenen met een identiteitsbewijs niet zijn getest.

Er kunnen aanzienlijke verschillen tussen individuen bestaan, afhankelijk van de ernst van de genetische mutatie. Naarmate FOXP1-volwassenen ouder worden, worden de extreme stemmingswisselingen van de puberteit milder, blijven taal en spraak verbeteren, wordt de controle over de blaas vaak onder de knie, is de tandarts niet langer eng en groeit de onafhankelijkheid. FOXP1-volwassenen hebben de neiging om gedisciplineerd te zijn in hun routines, genieten van het verzamelen van dingen en vertonen vaak autistisch gedrag; autisme wordt echter niet altijd officieel gediagnosticeerd. Communicatie is een van de grootste uitdagingen voor een persoon met de FOXP1-diagnose. Als volwassene kan het voor anderen een uitdaging zijn om te begrijpen wat ze zeggen. Met de technologie van vandaag heeft het echter een hele nieuwe wereld geopend voor onze FOXP1-volwassenen om succesvol te communiceren. Hoewel ze misschien niet actief deelnemen aan het gesprek, is hun receptieve taalgebruik uitstekend.

Het pleiten voor uw volwassen kind wordt een prioriteit, omdat de steun en diensten die zij op school ontvangen niet van toepassing zijn op hun volwassen leven. In veel landen zijn er beperkte diensten en wachtlijsten van meerdere jaren. Gezinnen kunnen baat hebben bij het samenwerken met een facilitator om het persoonsgerichte plan van hun kind te ontwikkelen. Een persoonsgericht plan helpt bij het identificeren van levensdoelen en het vinden van gemeenschapsverbindingen, diensten en/of ondersteuning met de hulp van de gezinsleden en/of belangrijke anderen van hun keuze.

Een paar jaar voordat personen met FOXP1 het schoolsysteem verlaten, moeten ouders vertrouwd raken met de lokale dienstverlening aan volwassenen met een verstandelijke beperking en ontwikkelingsstoornissen (IDD). Misschien wilt u de diensten ter plaatse bezoeken, vragen stellen en bepalen welke het beste bij uw kind past. Diensten die IDD-volwassenen ondersteunen, kunnen zijn:

Dagprogramma's
Zelfstandig wonen, groepswoningen of gezinswoningen
Betaalde werkmogelijkheden
Vrijwilligerswerk binnen de gemeenschap
Transportdiensten
Zomerkampen
Recreatieve activiteiten
Respijtdiensten

"Gebaseerd op de huidige gegevens is de levensduur niet beperkt bij het FOXP1-syndroom [Palumbo et al. 2013, Song et al. 2015]. De progressie van neurologische bevindingen op volwassen leeftijd is niet beschreven. Omdat veel volwassenen met een handicap geen geavanceerde genetische tests hebben ondergaan, is het waarschijnlijk dat volwassenen met het FOXP1-syndroom te weinig worden herkend en te weinig gerapporteerd." Ref GeneReviews® [internet].

De ondersteunende zorg die hun hele leven lang wordt geboden, zal hun levenskwaliteit helpen verbeteren, hun functioneren en bijdragen aan hun leven maximaliseren en mogelijke complicaties in de manier waarop ze leven verminderen. ~Dit is waar wij naar streven.