Tratamientos FOXP1
¿Qué podemos esperar de nuestro hijo y ¿Cómo podemos ayudar mejor?Hacemos esta pregunta en cada etapa del desarrollo de nuestros niños mientras buscamos los mejores tratamientos y terapias para mejorar su calidad de vida. ElGeneReviews® [Internet] Un artículo sobre el síndrome FOXP1 ha publicado los siguientes tratamientos para las manifestaciones. El primer punto que señalan es que "no existe cura para el síndrome FOXP1".
Luego afirman: "Se recomienda la atención de apoyo para mejorar la calidad de vida, maximizar la función y reducir las complicaciones. Esto puede incluir atención multidisciplinaria por parte de especialistas en pediatría, medicina del desarrollo o neurodesarrollo, neurología, fisiatría, fisioterapia y terapia ocupacional, patología del habla y el lenguaje, psiquiatría, psicología, oftalmología y genética médica, ver Tabla 4 en Europa PMCSíndrome FOXP1: tratamiento de las manifestaciones." Ref GeneReviews® [Internet]
DRetraso en el desarrollo/Problemas de gestión de la discapacidad intelectual
"La siguiente información representa recomendaciones de manejo típicas para personas con retraso en el desarrollo/discapacidad intelectual en los Estados Unidos; Las recomendaciones estándar pueden variar de un país a otro.
Edades 0-3 años. Se recomienda la derivación a un programa de intervención temprana para acceder a terapia ocupacional, física, del habla y del lenguaje y de alimentación, así como a servicios de salud mental infantil, educadores especiales y especialistas en discapacidad sensorial. En los EE. UU., la intervención temprana es un programa financiado con fondos federales disponible en todos los estados que brinda servicios a domicilio para abordar las necesidades de terapia individual.
Edades 3-5 años. En los EE. UU., se recomienda el preescolar de desarrollo a través del distrito escolar público local y es el resultado de la derivación a los programas Child Find. Antes de la colocación, se realiza una evaluación para determinar los servicios y terapias necesarios y se desarrolla un plan de educación individualizado (IEP) para aquellos que califican según los retrasos motores, del habla, del lenguaje, sociales o cognitivos establecidos. El programa de intervención temprana normalmente ayuda con esta transición. El preescolar de desarrollo se basa en un centro; para niños demasiado inestables médicamente para atendery se proporcionan servicios a domicilio.
Todas las edades. Se recomienda consultar con un pediatra del desarrollo para garantizar la participación de las agencias comunitarias, estatales y educativas (EE. UU.) apropiadas y para apoyar a los padres a maximizar la calidad de vida. Algunas cuestiones a considerar:
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Servicios del PEI:
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Un IEP proporciona instrucción especialmente diseñada y servicios relacionados a niños que califican.
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Los servicios del IEP se revisarán anualmente para determinar si es necesario algún cambio.
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La ley de educación especial requiere que los niños que participan en un IEP estén en el ambiente menos restrictivo posible en la escuela y sean incluidos en la educación general tanto como sea posible, cuando y donde sea apropiado.
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Los consultores de visión y audición deben ser parte del equipo del IEP del niño para apoyar el acceso al material académico.
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Los servicios de PT, OT y del habla se proporcionarán en el IEP en la medida en que la necesidad afecte el acceso del niño al material académico. Más allá de eso, se pueden considerar terapias de apoyo privadas basadas en las necesidades del individuo afectado. Un pediatra del desarrollo puede hacer recomendaciones específicas sobre el tipo de terapia.
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Cuando un niño ingresa a la adolescencia, se debe discutir e incorporar un plan de transición en el IEP. Para aquellos que reciben servicios del IEP, el distrito escolar público debe brindar servicios hasta los 21 años.
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Las oportunidades y programas profesionales que incluyan la rehabilitación profesional deben considerarse desde el principio centrándose en la consecución de un empleo significativo.
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Se puede considerar un plan 504 (Sección 504: un estatuto federal de EE. UU. que prohíbe la discriminación basada en discapacidad) para aquellos que requieren adaptaciones o modificaciones como asientos al frente de la clase, dispositivos de tecnología de asistencia, escribanos en el aula, tiempo adicional entre clases, cambios tareas y texto ampliado.
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Se recomienda la inscripción en la Administración de Discapacidades del Desarrollo (DDA). La DDA es una agencia pública de EE. UU. que brinda servicios y apoyo a personas calificadas. La elegibilidad difiere según el estado, pero generalmente está determinada por el diagnóstico y/o discapacidades cognitivas/adaptativas asociadas.
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Las familias con ingresos y recursos limitados también pueden calificar para un ingreso de seguridad suplementario (SSI) para su hijo con una discapacidad.
Disfunción motora fina. La terapia ocupacional se recomienda para las dificultades con las habilidades motoras finas que afectan la función adaptativa, como la autoalimentación, el aseo, el vestir y la escritura.
Disfunción motora oral. Se recomienda la terapia de alimentación (generalmente impartida por un logopeda o un terapeuta ocupacional) para ayudar a mejorar la coordinación de las habilidades de movimiento oral para la alimentación o problemas de alimentación relacionados con los sentidos.s utilizar enfoques relevantes que incluyen la modificación postural y la alteración de la consistencia de los alimentos y los líquidos [Morgan y otros 2012]. Los cuidadores lactantes pueden necesitar el apoyo de un asesor en lactancia o en lactancia durante las primeras semanas o meses de vida.
Disfunción motora gruesa. Se puede recomendar fisioterapia para las dificultades para gatear, caminar, correr y desarrollar fuerza como resultado de la hipotonía.
Trastorno del habla y el lenguaje. Considere la posibilidad de realizar una evaluación para obtener apoyo no verbal o medios de comunicación alternativos (p. ej.,comunicación aumentativa y alternativa [AAC]) para personas con dificultades graves del habla y del lenguaje expresivo. Un logopeda que tenga experiencia en el área puede realizar una evaluación de AAC. La evaluación considerará las capacidades cognitivas y las deficiencias sensoriales para determinar la forma de comunicación más adecuada.
Los dispositivos CAA pueden variar desde baja tecnología, como la comunicación por intercambio de imágenes, hasta alta tecnología, como los dispositivos generadores de voz. Contrariamente a la creencia popular, los dispositivos CAA no obstaculizan el desarrollo verbal del habla, sino que favorecen el desarrollo óptimo del habla y el lenguaje.
En términos de desarrollo verbal, las dificultades con la planificación motora (apraxia) y la ejecución (disartria) son graves en los primeros años de vida, y se deben aplicar terapias intensivas del habla motora basadas en evidencia.Morgan y otros 2018]. Se deben implementar tareas tempranas de conciencia fonológica para apoyar el habla y el desarrollo posterior de la alfabetización. Las terapias que abordan la semántica y la gramática tanto receptivas como expresivas también son rRecomendado. el optimoLa intervención se adaptará al perfil específico del niño a medida que cambia durante el desarrollo." Ref.GeneReviews® [Internet]
SPreocupaciones sociales/de comportamiento
"Los niños pueden calificar y beneficiarse de las intervenciones utilizadas en el tratamiento del trastorno del espectro autista, incluido el análisis de conducta aplicado (ABA). La terapia ABA está dirigida a las fortalezas y debilidades conductuales, sociales y adaptativas de cada niño y generalmente se realiza individualmente con un Analista de comportamiento certificado por la junta.
La consulta con un pediatra, neurólogo o psiquiatra del desarrollo puede ser útil para guiar a los padres a través de estrategias apropiadas de manejo del comportamiento o proporcionar medicamentos recetados, como los utilizados para tratar el trastorno por déficit de atención/hiperactividad, cuando sea necesario.
Las preocupaciones sobre un comportamiento agresivo o destructivo grave pueden ser abordadas por un neurólogo, un especialista en desarrollo, un psicólogo o un psiquiatra.
Vigilancia
Para monitorear las manifestaciones existentes, la respuesta del individuo a la atención de apoyo y la aparición de nuevas manifestaciones, las evaluaciones resumidas en Tabla 5Se recomiendan. [La Tabla 5 está publicada en el PMC de Europa.]" Ref.GeneReviews® [Internet]
Observaciones de los padres
A continuación se presentan resúmenes de las observaciones de los padres sobre el desarrollo de sus hijos.. Estos resúmenes fueronescrito entre 2017 y 2023, y están en línea con el artículo sobre el síndrome FXOP1 publicado en Ref.GeneReviews® [Internet].
FOXP1 INFANTS
Los bebés y niños con síndrome FOXP1 deben ser seguidos por un médico con experiencia en trastornos del desarrollo neurológico pediátrico.ders. Estos incluyen, entre otros, pediatras del desarrollo, psiquiatras de niños y adolescentes y neurólogos. Un médico de atención primaria puede seguir al niño a medida que se desarrolla y recomendar un seguimiento con otras especialidades según sea necesario.
La intervención temprana es importante para ayudar a los bebés diagnosticados con síndrome FOXP1 a maximizar su potencial. Como muchos bebés con síndrome FOXP1 tienen un tono muscular bajo, la fisioterapia puede ayudar a alcanzar hitos motores como sentarse, gatear y caminar. La terapia ocupacional también puede ayudar a los bebés a aprender a desarrollar habilidades motoras finas, que a menudo se retrasan, como aprender a recoger trozos de comida para alimentarlos. Algunos niños con síndrome FOXP1 necesitarán un terapeuta ocupacional con experiencia en dificultades alimentarias. Dado que el síndrome FOXP1 se asocia con retrasos en el lenguaje, los niños deben comenzar la terapia del habla con un patólogo del habla y el lenguaje (SLP) certificado antes de los 12 meses de edad. Si un niño no emite sonidos de placer (arrullos, risas) ni sonidos vocálicos a los 6 meses de edad, se justifica una consulta con un SLP.
FOXP1 NIÑOren
Los niños pueden beneficiarse de una variedad de terapias dirigidas al desarrollo del lenguaje, el motor y el cognitivo. La terapia del habla debe centrarse en la comunicación funcional (p. ej., la capacidad de expresar necesidades/deseos básicos). A medida que se desarrolla el lenguaje funcional de un niño, la logopedia debe centrarse en el lenguaje pragmático o el uso social del lenguaje. Las intervenciones lingüísticas pragmáticas pueden centrarse en iniciar, mantener y finalizar intercambios de ida y vuelta. La terapia ocupacional debe centrarse en las habilidades motoras finas, las actividades de la vida diaria (p. ej., alimentarse, vestirse, ir al baño) y la reactividad sensorial. Las “dietas sensoriales” pueden ser útiles para los niños que buscan o tienen aversión sensorial a estímulos específicos. Las dietas sensoriales pueden variar desde manipulativos de motricidad fina y actividades de estimulación táctil hasta actividades de motricidad gruesa como saltar en un trampolín. La fisioterapia también puede ser necesaria cuando hay retrasos motores gruesos.
FOXP1 ADOLESCENTEAGERS
Varias familias de adolescentes FOXP1 han informadoempeoramiento del comportamientoo problemas después de la pubertad, especialmente comportamientos agresivos. Un área importante para investigaciones futuras es comprender qué tan prevalentes son estos problemas y qué prácticas de manejo del comportamiento pueden ayudar a los adolescentes con síndrome FOXP1 y sus familias a lidiar con estos problemas de comportamiento.
Las familias pueden beneficiarse al trabajar con un analista de comportamiento certificado por la junta (BCBA) para abordar el comportamiento desafiante. Se puede realizar una Evaluación de Comportamiento Funcional (FBA) en el hogar o en la escuela para desarrollar planes de tratamiento adecuados. Algunos adolescentes pueden beneficiarse de la terapia cognitivo-conductual (TCC) con un psicólogo autorizado para abordar síntomas internalizantes como la ansiedad. Un niño y Un psiquiatra adolescente con experiencia en el tratamiento de personas con trastornos del desarrollo neurológico será fundamental para abordar los síntomas externalizantes (es decir, hiperactividad, agresión) e internalizantes (es decir, ansiedad, depresión) clínicamente significativos.
Los planes de estudio académicos deben seguir centrándose en aspectos académicos funcionales y actividades de la vida diaria. Durante este tiempo podrá iniciarse la formación profesional, así como los planes de transición a la edad adulta.
FOXP1 ADULTOS
Se han identificado menos FOXP1 adultos, ya que la mayoría de los individuos eranidentificado conintelectual discapacidad (ID) antes la cSe disponía de pruebas genómicas exhaustivas. El bajo número deidentificado adultos no implica un aumento en el número de la población, es sólo que muchos adultos con identificación no han sido evaluados.
Puede haber diferencias significativas entre individuos, dependiendo de la gravedad de la mutación genética. A medida que los adultos FOXP1 maduran, los cambios de humor extremos de la pubertad se suavizan, el lenguaje y el habla continúan mejorando, a menudo se domina el control de la vejiga, el dentista ya no da miedo y la independencia crece. Los adultos FOXP1 tienden a tener rutinas reglamentadas, disfrutan coleccionar cosas y, a menudo, muestran comportamientos autistas; sin embargo, el autismo no siempre se diagnostica oficialmente. La comunicación es uno de los mayores desafíos para una persona con el diagnóstico FOXP1. Como adulto, puede resultar difícil para los demás entender lo que dicen. Sin embargo, con la tecnología actual se ha abierto un mundo completamente nuevo para que nuestros adultos FOXP1 se comuniquen con éxito. Aunque es posible que no participen activamente en la conversación, su lenguaje receptivo es excelente.
Defender a su hijo adulto se convierte en una prioridad, ya que el apoyo y los servicios que recibe en la escuela no se transfieren a su vida adulta. En muchos países existen servicios limitados y listas de espera de varios años. Las familias pueden beneficiarse al trabajar con un facilitador para desarrollar el Plan Dirigido por la Persona de su hijo. Un plan dirigido por la persona ayuda a identificar objetivos de vida y encontrar conexiones, servicios y/o apoyos comunitarios con la ayuda de los miembros de la familia y/o otras personas importantes de su elección.
Unos años antes de que las personas con FOXP1 se gradúen del sistema escolar, los padres deben familiarizarse con el servicio comunitario local para adultos con discapacidades intelectuales y del desarrollo (IDD). Es posible que desee visitar los servicios en el sitio, hacer preguntas y determinar cuál es el más adecuado para su hijo. Los servicios que apoyan a los adultos con IDD pueden incluir:
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Programas diurnos
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Vida independiente, hogares grupales o hogares familiares
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Oportunidades de trabajo remunerado
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Voluntariado dentro de la comunidad.
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Servicios de transporte
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Campamentos de verano
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Actividades recreativas
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Servicios de relevo
"Según los datos actuales, la esperanza de vida no está limitada en el síndrome FOXP1 [Palumbo y otros 2013,Canción y otros 2015]. No se ha descrito la progresión de los hallazgos neurológicos en la edad adulta. Dado que muchos adultos con discapacidades no se han sometido a pruebas genéticas avanzadas, es probable que los adultos con síndrome FOXP1 no se reconozcan ni se informen lo suficiente".GeneReviews® [Internet].
La atención de apoyo brindada a lo largo de sus vidas ayudará a mejorar su calidad de vida, maximizar su función y contribuciones a sus vidas y reducir posibles complicaciones en su forma de vida. ~Esto es por lo que nos esforzamos.