Ons verhaal
Het FOXP1-syndroom werd voor het eerst gediagnosticeerd in 2009. De aandoening wordt gedefinieerd door een deletie van of mutatie in het FOXP1-gen en vertoont vaak kenmerken van een lage spierspanning, verminderde verbale vaardigheden en globale ontwikkelingsachterstanden. Hoewel aanvankelijk moeilijk te testen en te diagnosticeren, heeft de ontwikkeling van gemakkelijker beschikbare genetische tests de diagnose van honderden individuen over de hele wereld mogelijk gemaakt. Ondanks deze groeiende aantallen wordt het FOXP1-syndroom nog steeds als een zeldzame ziekte beschouwd, en we beginnen nog maar net de genetische basis en het spectrum van klinische presentatie te begrijpen.
Met de wens om de leemte in wetenschappelijke informatie te vullen, ontmoette een groep families elkaar voor het eerst online in een groep genaamd The RareConnect FOXP1 Community . Facebook-groepen werden vervolgens opgericht om gezinnen in staat te stellen elkaar te ontmoeten, ervaringen te vergelijken en strategieën te bespreken om het leven van hun kinderen met het FOXP1-syndroom te verbeteren.
De persoonlijke contacten die via sociale media zijn gelegd, hebben de FOXP1-gemeenschap van over de hele wereld samengebracht. In 2018 kwam een groep ouders in Frankrijk een weekend samen om kennis te maken en informatie te delen over hun ervaringen met de aandoening. Een jaar later, in juni 2019, kwamen twintig gezinnen uit de Verenigde Staten, Canada, Nederland, Noorwegen, Zwitserland en Frankrijk bijeen in het Seaver Autism Center for Research and Treatment, Ichan School of Medicine in het Mount Sinai Hospital in New York City. Toonaangevende onderzoekers op het gebied van FOXP1-syndroom en autisme presenteerden zowel informatie over de aandoeningen als informatie over onderzoeksgebieden die ze blijven nastreven. De conferentie bood ook de gelegenheid voor families van personen met het FOXP1-syndroom om elkaar te ontmoeten, informatie over de ontwikkeling van hun kind te delen en te genieten van de voordelen van persoonlijk contact met anderen in de FOXP1-gemeenschap.
Voortbouwend op het momentum van de conferentie, organiseerden oudervrijwilligers de start van de ontwikkeling van The International FOXP1 Foundation (IFF). In het najaar van 2020 is de stichting officieel opgericht. We hebben de 501 (c) (3) non-profitstatus aangevraagd in de Verenigde Staten en de Raad van Bestuur werd gevormd. De IFF en de Raad van Bestuur zullen namens alle FOXP1-families blijven samenwerken met artsen, wetenschappers en medische organisaties om de kennis en middelen voor families en individuen met het FOXP1-syndroom te vergroten.
ONZE MISSIE
Onze missie is het opbouwen van een mondiale gemeenschap die gezinnen en individuen met het FOXP1-syndroom sterker maakt en ondersteunt door kennis te delen, hoop te inspireren, onderzoek te ondersteunen en het bewustzijn te vergroten.
ONZE VISIE
Onze visie is dat ieder individu met het FOXP1-syndroom de kans krijgt om zijn volledige potentieel te bereiken en een productief en lonend leven te leiden.
