Nuestra historia
El síndrome FOXP1 se diagnosticó por primera vez en 2009. El trastorno se define por una deleción o mutación del gen FOXP1 y, con frecuencia, se presenta con características de bajo tono muscular, deterioro de las habilidades verbales y retrasos globales del desarrollo. Si bien inicialmente es difícil de realizar pruebas y diagnosticar, el desarrollo de pruebas genéticas más fácilmente disponibles ha permitido el diagnóstico de varios cientos de personas en todo el mundo. A pesar de estos números crecientes, el síndrome FOXP1 todavía se considera una enfermedad rara y apenas estamos comenzando a comprender su base genética y el espectro de presentación clínica.
Con el deseo de llenar el vacío en la información científica, un grupo de familias se reunió por primera vez en línea en un grupo llamado The RareConnect FOXP1 Community . Posteriormente se crearon grupos de Facebook para permitir que las familias se reúnan, comparen experiencias y discutan estrategias para mejorar la vida de sus hijos con síndrome FOXP1.
Las conexiones personales realizadas a través de las redes sociales han unido a la comunidad FOXP1 de todo el mundo. En 2018, un grupo de padres en Francia se reunió durante un fin de semana para conocerse y compartir información sobre sus experiencias con el trastorno. Un año después, en junio de 2019, veinte familias de los Estados Unidos, Canadá, los Países Bajos, Noruega, Suiza y Francia se reunieron en el Centro de Investigación y Tratamiento del Autismo Seaver de la Facultad de Medicina Ichan del Hospital Mount Sinai de la ciudad de Nueva York. Investigadores líderes en el síndrome FOXP1 y el autismo presentaron información sobre los trastornos, así como información sobre áreas de investigación que continúan investigando. La conferencia también brindó una oportunidad para que las familias de personas con síndrome FOXP1 se conocieran, compartieran información sobre el desarrollo de sus hijos y disfrutaran de los beneficios de conectarse en persona con otras personas de la comunidad FOXP1.
Aprovechando el impulso de la conferencia, los padres voluntarios se organizaron para iniciar el desarrollo de The International FOXP1 Foundation (IFF). En el otoño de 2020, la fundación se estableció oficialmente. Solicitamos la condición de organización sin fines de lucro 501 (c) (3) en los Estados Unidos y se formó la Junta Directiva. La IFF y la Junta Directiva continuarán trabajando en nombre de todas las familias de FOXP1 con médicos, científicos y organizaciones médicas para promover el conocimiento y los recursos para las familias y las personas con síndrome de FOXP1.
NUESTRA MISIÓN
Nuestra misión es construir una comunidad global que empodere y apoye a familias e individuos con síndrome FOXP1 compartiendo conocimientos, inspirando esperanza, apoyando la investigación y creando conciencia.
NUESTRA VISIÓN
Nuestra visión es que cada individuo con síndrome FOXP1 tenga la oportunidad de alcanzar su máximo potencial y llevar una vida productiva y gratificante.
