Unsere Geschichte
Das FOXP1-Syndrom wurde erstmals im Jahr 2009 diagnostiziert. Es ist durch eine Deletion oder Mutation des FOXP1-Gens definiert und Betroffene zeigen häufig Merkmale wie einen niedrigen Muskeltonus, beeinträchtigte verbale Fähigkeiten und globale Entwicklungsverzögerungen. Während es anfangs schwierig war, diese Krankheit zu testen und zu diagnostizieren, hat die Entwicklung von leichter zugänglichen Gentests die Diagnose von mehreren hundert Personen weltweit ermöglicht. Trotz dieser steigenden Zahl gilt das FOXP1-Syndrom immer noch als seltene Krankheit, und wir beginnen gerade erst, die genetischen Grundlagen und das Spektrum der klinischen Ausprägungen zu verstehen.
Mit dem Bedürfnis nach weiteren wissenschaftlichen Informationen über das FOXP1-Syndrom, trafen sich interessierte Familien zunächst online in einer Gruppe namens The RareConnect FOXP1 Community . Anschließend wurden Facebook-Gruppen gegründet, um Familien zu ermöglichen, sich zu treffen, Erfahrungen zu vergleichen und Strategien zu diskutieren, wie das Leben ihrer Kinder mit FOXP1-Syndrom zu verbessern wäre.
Die sozialen Medien haben eine FOXP1-Gemeinschaft mit Mitgliedern aus der ganzen Welt zusammengebracht. Im Jahr 2018 versammelte sich eine Gruppe von Eltern in Frankreich für ein Wochenende, um sich kennenzulernen und Informationen über ihre Erfahrungen mit dem Syndrom auszutauschen. Ein Jahr später, im Juni 2019, versammelten sich zwanzig Familien aus den Vereinigten Staaten, Kanada, den Niederlanden, Norwegen, der Schweiz und Frankreich im Seaver Autism Center for Research and Treatment, Ichan School of Medicine am Mount Sinai Hospital in New York City. Führende Forscher auf dem Gebiet des FOXP1-Syndroms und des Autismus präsentierten ihre Informationen und sprachen über Forschungsbereiche, die sie weiter verfolgen wollen. Darüber hinaus ermöglichte die Konferenz den Familien, sich persönlich kennenzulernen, Informationen über die Entwicklung ihres Kindes auszutauschen und sich als Teil der FOXP1-Gemeinschaft zu fühlen.
Im Zuge der Konferenz fanden sich unter den Eltern Freiwillige für den Aufbau der International FOXP1-Foundation (IFF). Im Herbst 2020 wurde die Stiftung offiziell gegründet und erhielt den 501(c)(3) Non-Profit-Status in den Vereinigten Staaten; ein Vorstand wurde gebildet. Die IFF setzt die Arbeit fort, dessen Grundstein mit der Konferenz gelegt wurde und arbeitet im Namen aller FOXP1-Familien mit Ärzten, Wissenschaftlern und medizinischen Organisationen weiter daran, das Wissen und die Hilfsmittel für Familien und Personen mit FOXP1-Syndrom voranzutreiben.
UNSERE AUFGABE
Unsere Mission ist es, eine globale Gemeinschaft aufzubauen, die Familien und Einzelpersonen mit FOXP1-Syndrom stärkt und unterstützt, indem sie Wissen teilt, Hoffnung weckt, Forschung unterstützt und das Bewusstsein schärft.
UNSERE VISION
Unsere Vision ist, dass jeder Mensch mit FOXP1-Syndrom die Möglichkeit hat, sein volles Potenzial auszuschöpfen und ein produktives und lohnendes Leben zu führen.
