Conselho Consultivo Científico

O Dr. Amaral recebeu um PhD conjunto em Psicologia e Neurobiologia pela University of Rochester e, em seguida, realizou um pós-doutorado na Washington University em neuroanatomia.  Nos últimos 25 anos, sua pesquisa tem se dedicado a compreender as bases psicológicas e biológicas do transtorno do espectro do autismo, incluindo estudos pós-morte do cérebro autista, estudos de ressonância magnética de crianças com transtorno do espectro do autismo e esforços para estabelecer modelos de espectro do autismo em primatas não humanos transtorno.  Por meio de sua pesquisa, o Dr. Amaral publicou mais de 330 artigos de pesquisa e co-editou três livros.  Em suas funções atuais, ele coordena uma análise abrangente e multidisciplinar de crianças com autismo no MIND Institute chamada Autism Phenome Project para definir características biomédicas de diferentes tipos de autismo. Em 2001, Amaral colaborou com a Cure Autism Now e o NAAR para realizar o primeiro Encontro Internacional para Pesquisa do Autismo em San Diego, que levou à criação da Sociedade Internacional para Pesquisa do Autismo (INSAR) e à conferência INSAR.  O Dr. Amaral passou a servir como Presidente da INSAR em 2009 e 2010. Em abril de 2015, ele se tornou Editor-Chefe da Pesquisa do Autismo, o jornal da INSAR. Em 2016, ele foi nomeado para o Comitê de Coordenação Interinstitucional de Autismo pelo Secretário de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos.  Em 2019, Amaral foi eleito para a prestigiosa Academia Nacional de Medicina dos Estados Unidos.  O Dr. Amaral também tem compromissos no Departamento de Psiquiatria e Ciências do Comportamento, no Centro de Neurociência e no Centro Nacional de Pesquisa de Primatas da Califórnia.

O Dr. Crawley é um neurocientista comportamental reconhecido internacionalmente, cujas pesquisas recentes se concentraram em modelos genéticos de camundongos de distúrbios do neurodesenvolvimento. De 2012 a 2020, ela atuou como Robert E. Chason Endowed Chair em Translational Research no MIND Institute, e professora no Departamento de Psiquiatria e Ciências do Comportamento, University of California Davis School of Medicine, em Sacramento.
A Dra. Crawley recebeu seu bacharelado em biologia pela Universidade da Pensilvânia, Ph.D. Doutor em zoologia pela University of Maryland, e conduzido pesquisa de pós-doutorado em neuropsicofarmacologia na Yale University School of Medicine. Como investigadora principal do Programa de Pesquisa Intramural do Instituto Nacional de Saúde Mental em Bethesda, Maryland, desde 1983, ela serviu como Chefe do Laboratório de Neurociência Comportamental até se mudar para o UC Davis MIND Institute em 2012. Seu laboratório de neurociência comportamental empregou camundongos e modelos de ratos de ansiedade, depressão, esquizofrenia, Alzheimer, obesidade e distúrbios do neurodesenvolvimento para compreender as causas biológicas e descobrir tratamentos médicos. Um trabalho recente em seu laboratório em modelos genéticos de camundongos de autismo identificou agonistas dos receptores GABA-A e GABA-B e moduladores dos receptores mGluR5 e AMPA, que melhoraram aspectos da interação social e reduziram comportamentos repetitivos. Ela publicou mais de 275 artigos e 110 artigos de revisão, atuou em vários conselhos editoriais, comitês de consultoria científica e de revisão de concessões, recebeu honras, incluindo o IBNS Myers Lifetime Achievement Award, IBANGS Distinguished Scientist Award, NIMH Director's Award, UC Davis Dean's Award e presidiu a Conferência de Neuropeptídeos de Verão e a Seção de Neurociência AAAS.  O Dr. Crawley também é o autor, uma referência amplamente utilizada na comunidade de pesquisa biomédica.
 

Dr. Eichler recebeu seu Ph.D. da Baylor College of Medicine. Após seu trabalho de pós-doutorado no Projeto Genoma Humano como bolsista Hollaender no Laboratório Nacional Lawrence Livermore, ele ingressou na Case Western Reserve University em 1997 e na University of Washington em 2004. Foi nomeado Investigador HHMI (2005), bolsista AAAS ( 2006), recebeu o prêmio Curt Stern da Sociedade Americana de Genética Humana (2008) e foi eleito membro da Academia Nacional de Ciências (2013) e da Medicina (2018). Seu laboratório desenvolve métodos experimentais e computacionais para investigar o papel da variação estrutural nas doenças humanas e na evolução. Seu grupo de pesquisa forneceu a primeira visão ampla do genoma das duplicações segmentares e seu papel na variação recorrente do número de cópias (CNV) associada à doença pediátrica. Sua pesquisa se concentra especificamente na caracterização de mutações raros e recorrentes de gene disruptivo e ele usou para descobrir centenas de genes importantes para o atraso no desenvolvimento e transtorno do espectro do autismo.

Dr. Eichler recebeu seu Ph.D. da Baylor College of Medicine. Após seu trabalho de pós-doutorado no Projeto Genoma Humano como bolsista Hollaender no Laboratório Nacional Lawrence Livermore, ele ingressou na Case Western Reserve University em 1997 e na University of Washington em 2004. Foi nomeado Investigador HHMI (2005), bolsista AAAS ( 2006), recebeu o prêmio Curt Stern da Sociedade Americana de Genética Humana (2008) e foi eleito membro da Academia Nacional de Ciências (2013) e da Medicina (2018). Seu laboratório desenvolve métodos experimentais e computacionais para investigar o papel da variação estrutural nas doenças humanas e na evolução. Seu grupo de pesquisa forneceu a primeira visão ampla do genoma das duplicações segmentares e seu papel na variação recorrente do número de cópias (CNV) associada à doença pediátrica. Sua pesquisa se concentra especificamente na caracterização de mutações raros e recorrentes de gene disruptivo e ele usou para descobrir centenas de genes importantes para o atraso no desenvolvimento e transtorno do espectro do autismo.

Dr. Eichler recebeu seu Ph.D. da Baylor College of Medicine. Após seu trabalho de pós-doutorado no Projeto Genoma Humano como bolsista Hollaender no Laboratório Nacional Lawrence Livermore, ele ingressou na Case Western Reserve University em 1997 e na University of Washington em 2004. Foi nomeado Investigador HHMI (2005), bolsista AAAS ( 2006), recebeu o prêmio Curt Stern da Sociedade Americana de Genética Humana (2008) e foi eleito membro da Academia Nacional de Ciências (2013) e da Medicina (2018). Seu laboratório desenvolve métodos experimentais e computacionais para investigar o papel da variação estrutural nas doenças humanas e na evolução. Seu grupo de pesquisa forneceu a primeira visão ampla do genoma das duplicações segmentares e seu papel na variação recorrente do número de cópias (CNV) associada à doença pediátrica. Sua pesquisa se concentra especificamente na caracterização de mutações raros e recorrentes de gene disruptivo e ele usou para descobrir centenas de genes importantes para o atraso no desenvolvimento e transtorno do espectro do autismo.

Dr. Eichler recebeu seu Ph.D. da Baylor College of Medicine. Após seu trabalho de pós-doutorado no Projeto Genoma Humano como bolsista Hollaender no Laboratório Nacional Lawrence Livermore, ele ingressou na Case Western Reserve University em 1997 e na University of Washington em 2004. Foi nomeado Investigador HHMI (2005), bolsista AAAS ( 2006), recebeu o prêmio Curt Stern da Sociedade Americana de Genética Humana (2008) e foi eleito membro da Academia Nacional de Ciências (2013) e da Medicina (2018). Seu laboratório desenvolve métodos experimentais e computacionais para investigar o papel da variação estrutural nas doenças humanas e na evolução. Seu grupo de pesquisa forneceu a primeira visão ampla do genoma das duplicações segmentares e seu papel na variação recorrente do número de cópias (CNV) associada à doença pediátrica. Sua pesquisa se concentra especificamente na caracterização de mutações raros e recorrentes de gene disruptivo e ele usou para descobrir centenas de genes importantes para o atraso no desenvolvimento e transtorno do espectro do autismo.

Dr. Eichler recebeu seu Ph.D. da Baylor College of Medicine. Após seu trabalho de pós-doutorado no Projeto Genoma Humano como bolsista Hollaender no Laboratório Nacional Lawrence Livermore, ele ingressou na Case Western Reserve University em 1997 e na University of Washington em 2004. Foi nomeado Investigador HHMI (2005), bolsista AAAS ( 2006), recebeu o prêmio Curt Stern da Sociedade Americana de Genética Humana (2008) e foi eleito membro da Academia Nacional de Ciências (2013) e da Medicina (2018). Seu laboratório desenvolve métodos experimentais e computacionais para investigar o papel da variação estrutural nas doenças humanas e na evolução. Seu grupo de pesquisa forneceu a primeira visão ampla do genoma das duplicações segmentares e seu papel na variação recorrente do número de cópias (CNV) associada à doença pediátrica. Sua pesquisa se concentra especificamente na caracterização de mutações raros e recorrentes de gene disruptivo e ele usou para descobrir centenas de genes importantes para o atraso no desenvolvimento e transtorno do espectro do autismo.

A Dra. Konopka recebeu dois diplomas de bacharelado em Ciências do Cérebro e Cognitivas e Biologia do MIT e concluiu seu Ph.D. em Neurobiologia pela Universidade de Harvard. A pesquisa no laboratório Konopka se concentra na compreensão das vias moleculares importantes para a evolução do cérebro humano que estão em risco de distúrbios cognitivos como autismo e esquizofrenia. Seu laboratório usa uma combinação de neurônios humanos, modelos animais e genômica comparativa de primatas para descobrir padrões de expressão gênica específicos para humanos e doenças relevantes. Um trabalho recente em seu laboratório integra a expressão gênica com assinaturas de atividade neuronal no cérebro humano.  O Dr. Konopka recebeu vários prêmios, incluindo o prêmio NARSAD Young Investigator, o prêmio NIH Pathway to Independence, o Basil O'Connor Scholar Award do March of Dimes, o prêmio Young Investigator da International Society for Autism Research (INSAR) , um Kavli Fellow da National Academy of Sciences e um Understanding Human Cognition Scholar Award da James S. McDonnell Foundation.

Dr. Kostic é um cientista clínico com experiência em desenvolvimento de drogas, biomarcadores,  seleção e estratificação de pacientes. O foco principal de sua pesquisa é identificar potenciais candidatos a drogas para o tratamento do autismo, desenvolver estratégias experimentais para testes em sistemas celulares neuronais e modelos animais, bem como descobrir e validar biomarcadores moleculares no autismo. Especificamente, seu grupo está interessado nas síndromes ADNP, DDX3X, FOXP1 e Phelan-McDermid, as causas mais comuns de um único gene para o autismo.  Antes de ingressar na Mount Sinai, o Dr. Kostic passou onze anos na indústria de biotecnologia / farmacêutica trabalhando em várias funções em medicina pré-clínica, clínica e de precisão na Regeneron Pharmaceuticals e como Diretor Sênior de Medicina Translacional na Kiniksa Pharmaceuticals. A Dra. Kostic recebeu seu PhD e treinamento de pós-doutorado em biologia molecular e celular na Universidade de Columbia.

Dr. Eichler recebeu seu Ph.D. da Baylor College of Medicine. Após seu trabalho de pós-doutorado no Projeto Genoma Humano como bolsista Hollaender no Laboratório Nacional Lawrence Livermore, ele ingressou na Case Western Reserve University em 1997 e na University of Washington em 2004. Foi nomeado Investigador HHMI (2005), bolsista AAAS ( 2006), recebeu o prêmio Curt Stern da Sociedade Americana de Genética Humana (2008) e foi eleito membro da Academia Nacional de Ciências (2013) e da Medicina (2018). Seu laboratório desenvolve métodos experimentais e computacionais para investigar o papel da variação estrutural nas doenças humanas e na evolução. Seu grupo de pesquisa forneceu a primeira visão ampla do genoma das duplicações segmentares e seu papel na variação recorrente do número de cópias (CNV) associada à doença pediátrica. Sua pesquisa se concentra especificamente na caracterização de mutações raros e recorrentes de gene disruptivo e ele usou para descobrir centenas de genes importantes para o atraso no desenvolvimento e transtorno do espectro do autismo.

Depois de estudar biociências em Heidelberg, Konstanz e em Stanford, a Dra. Rappold concluiu seu programa de doutorado em 1984 com Thomas Cremer e Friedrich Vogel na Universidade de Heidelberg sobre o papel dos cromossomos sexuais humanos.  Depois de concluir a pesquisa de pós-doutorado, ela estabeleceu seu próprio grupo de pesquisa no Instituto de Genética Humana em Heidelberg, financiado pelo Programa Gerhard Hess da Associação Alemã de Pesquisa.  A pesquisa no grupo do Dr. Rappold se concentrou nos mecanismos moleculares dos distúrbios genéticos do desenvolvimento, com ênfase especial nos distúrbios do neurodesenvolvimento e na causa genética da deficiência intelectual e do autismo, bem como na regulação dos fatores de transcrição no crescimento e desenvolvimento.  Ela publicou mais de 200 artigos originais, 50 revisões e capítulos de livros, uma monografia e várias patentes.  O Dr. Rappold recebeu vários prêmios e reconhecimentos, incluindo o Prêmio Gerhard Hess da Fundação Alemã de Pesquisa (1989–1994), o prêmio de pesquisa básica do Estado de Baden-Württemberg (1990) e vários prêmios para o desempenho em pesquisa de funcionários (1997–2019).  Ela é membro do Center for Rare Diseases, do Interdisciplinary Center for Neurosciences, do German Center for Cardiovascular Diseases e do CellNetworks Cluster of Excellence, entre várias outras associações institucionais e da sociedade.

A Dra. Schenck obteve seu Ph.D. e um prêmio de melhor tese em 2003, da University Louis Pasteur, Strasbourg, França, por seu trabalho na base molecular da Síndrome do X Frágil. Sua pesquisa de pós-doutorado no Instituto Max Planck de Biologia Celular e Genética em Dresden, Alemanha, explorou a função de uma nova organela endocítica. Em 2007, ela foi premiada com uma bolsa de pesquisa permanente em Radboud UMC. Em 2008 foi efetivada e, em 2009, foi promovida a Professora Associada.  Seu trabalho na mosca da fruta Drosophila como um modelo para distúrbios do neurodesenvolvimento revelou várias redes moleculares e mecanismos subjacentes à cognição na saúde e na doença. Ela demonstrou que déficits cognitivos em alguns desses modelos podem ser revertidos na fase adulta e atualmente desenvolve diversos projetos com o objetivo de identificar abordagens de intervenção farmacológica ou comportamental. O Dr. Schenck também aplica a Drosophila para melhorar o diagnóstico, o que contribuiu para a validação de mais de duas dúzias de genes ID / ASD, gerou percepções profundas sobre patologias de doenças e forneceu evidências de que a Drosophila pode contribuir para a tomada de decisão clínica.  Alguns de seus trabalhos atuais neste contexto enfocam o gene Drosophila FoxP com aplicabilidade para a gênese e potenciais intervenções clínicas para a síndrome FOXP1 humana.

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Ela é uma vencedora do VIDI e Aspasia, membro fundador da Rede Alemã de Retardo Mental e dos Investigadores Júnior Europeus de Drosophila, membro do painel de especialistas de organismo modelo do International Rare Disease Consortium e co-projetou ou contribuiu para vários consórcios internacionais.  Em 2020, Schenck recebeu o prêmio de carreira pessoal de maior prestígio da Organização Holandesa de Pesquisa Científica, foi eleito membro da Academia Europaea e promovido a professor catedrático. 

O Dr. Siddharth Srivastava é neurologista pediátrico do Boston Children's Hospital, especializado em neurogenética. Sua pesquisa envolve o estudo de diferentes causas genéticas das apresentações do neurodesenvolvimento com o objetivo de desenvolver tratamentos direcionados. No Hospital Infantil de Boston, ele atende crianças em uma variedade de clínicas de neurodesenvolvimento e neurogenética. Ele recebeu seu diploma de bacharelado em bioquímica pela Columbia University e seu diploma de MD pela Johns Hopkins University School of Medicine. Ele terminou uma residência combinada em pediatria e deficiências de neurodesenvolvimento no Hospital Johns Hopkins e no Instituto Kennedy Krieger. Ele completou uma bolsa de estudos em neurogenética no Hospital Infantil de Boston. 
 

O Dr. Taylor tem experiência na avaliação diagnóstica de crianças com uma série de problemas de desenvolvimento. Na Geisinger, o Dr. Taylor conduz pesquisas e lidera a seleção e administração da bateria fenotípica em uma variedade de protocolos de pesquisa atuais na Geisinger, com foco na caracterização fenotípica de indivíduos com doenças genéticas raras. O Dr. Taylor tem experiência no envolvimento de famílias e organizações baseadas na família para doenças genéticas raras em pesquisas por meio da participação online que é oferecida internacionalmente a pacientes e famílias interessados.  Antes de ingressar na Geisinger, a Dra. Taylor concluiu seu treinamento de graduação na Universidade do Tennessee e uma bolsa de pesquisa e pós-doutorado clínico na Universidade de Vanderbilt.