Comitato consultivo scientifico

Il Dr. Amaral ha conseguito un dottorato di ricerca congiunto in Psicologia e Neurobiologia presso l'Università di Rochester e ha poi svolto un lavoro post-dottorato presso la Washington University in neuroanatomia.  Negli ultimi 25 anni, la sua ricerca è stata dedicata alla comprensione delle basi psicologiche e biologiche del disturbo dello spettro autistico, compresi gli studi post mortem del cervello autistico, gli studi di risonanza magnetica dei bambini con disturbo dello spettro autistico e gli sforzi per stabilire modelli di spettro autistico dei primati non umani. disturbo.  Attraverso la sua ricerca, il Dr. Amaral ha pubblicato oltre 330 articoli di ricerca e ha co-curato tre libri.  Nei suoi ruoli attuali, coordina un'analisi completa e multidisciplinare dei bambini con autismo presso l'Istituto MIND chiamato Autism Phenome Project per definire le caratteristiche biomediche dei diversi tipi di autismo. Nel 2001, Amaral ha collaborato con Cure Autism Now e NAAR per tenere il primo incontro internazionale per la ricerca sull'autismo a San Diego che ha portato alla creazione della Società internazionale per la ricerca sull'autismo (INSAR) e alla conferenza INSAR.  Il Dr. Amaral ha ricoperto la carica di Presidente dell'INSAR nel 2009 e nel 2010. Nell'aprile del 2015 è diventato Editor-in-Chief di Autism Research, la rivista dell'INSAR. Nel 2016 è stato nominato membro dell'Interagency Autism Coordinating Committee dal Segretario della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti.  Nel 2019, Amaral è stata eletta alla prestigiosa National Academy of Medicine degli Stati Uniti.  Il Dr. Amaral tiene anche appuntamenti con il Dipartimento di Psichiatria e Scienze Comportamentali, il Centro di Neuroscienze e il California National Primate Research Center.

Il Dr. Crawley è un neuroscienziato comportamentale riconosciuto a livello internazionale la cui recente ricerca si è concentrata su modelli murini genetici di disturbi dello sviluppo neurologico. Dal 2012 al 2020 è stata Robert E. Chason Endowed Chair in Translational Research presso il MIND Institute e Professore presso il Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, University of California Davis School of Medicine, a Sacramento.
La dottoressa Crawley ha conseguito la laurea in biologia presso l'Università della Pennsylvania, Ph.D. in zoologia presso l'Università del Maryland e ha condotto una ricerca post-dottorato in neuropsicofarmacologia presso la Yale University School of Medicine. In qualità di ricercatrice principale presso il National Institute of Mental Health Intramural Research Program a Bethesda, nel Maryland, dal 1983, ha lavorato come capo del Laboratory of Behavioral Neuroscience fino a trasferirsi all'UC Davis MIND Institute nel 2012. Il suo laboratorio di neuroscienze comportamentali ha impiegato topi e modelli di ratto di ansia, depressione, schizofrenia, morbo di Alzheimer, obesità e disturbi dello sviluppo neurologico per comprendere le cause biologiche e scoprire trattamenti medici. Un recente lavoro nel suo laboratorio su modelli murini genetici di autismo ha identificato agonisti dei recettori GABA-A e GABA-B e modulatori dei recettori mGluR5 e AMPA, che hanno migliorato gli aspetti dell'interazione sociale e ridotto i comportamenti ripetitivi. Ha pubblicato oltre 275 articoli e 110 articoli di revisione, ha fatto parte di numerosi comitati editoriali, consulenti scientifici e comitati di revisione delle sovvenzioni, ha ricevuto riconoscimenti tra cui l'IBNS Myers Lifetime Achievement Award, IBANGS Distinguished Scientist Award, NIMH Director's Award, UC Davis Dean's Award e presieduto la conferenza estiva sui neuropeptidi e la sezione di neuroscienze dell'AAAS.  Il Dr. Crawley è anche autore di , un riferimento ampiamente utilizzato nella comunità della ricerca biomedica.
 

Il dottor Eichler ha conseguito il dottorato di ricerca. dal Baylor College of Medicine. Dopo il suo lavoro post-dottorato sul Progetto Genoma Umano come Hollaender fellow presso il Lawrence Livermore National Laboratory, è entrato a far parte della Case Western Reserve University nel 1997 e dell'Università di Washington nel 2004. È stato nominato investigatore HHMI (2005), AAAS Fellow ( 2006), ha ricevuto l'American Society of Human Genetics Curt Stern Award (2008) ed è stato eletto membro della National Academy of Sciences (2013) e Medicine (2018). Il suo laboratorio sviluppa metodi sperimentali e computazionali per studiare il ruolo della variazione strutturale sia nelle malattie umane che nell'evoluzione. Il suo gruppo di ricerca ha fornito la prima visione dell'intero genoma delle duplicazioni segmentali e del loro ruolo nella variazione ricorrente del numero di copie (CNV) associata alla malattia pediatrica. La sua ricerca si concentra in particolare sulla caratterizzazione di mutazioni genetiche ricorrenti de novo e rare e l'ha usata per scoprire centinaia di geni importanti per il ritardo dello sviluppo e il disturbo dello spettro autistico.

Il dottor Eichler ha conseguito il dottorato di ricerca. dal Baylor College of Medicine. Dopo il suo lavoro post-dottorato sul Progetto Genoma Umano come Hollaender fellow presso il Lawrence Livermore National Laboratory, è entrato a far parte della Case Western Reserve University nel 1997 e dell'Università di Washington nel 2004. È stato nominato investigatore HHMI (2005), AAAS Fellow ( 2006), ha ricevuto l'American Society of Human Genetics Curt Stern Award (2008) ed è stato eletto membro della National Academy of Sciences (2013) e Medicine (2018). Il suo laboratorio sviluppa metodi sperimentali e computazionali per studiare il ruolo della variazione strutturale sia nelle malattie umane che nell'evoluzione. Il suo gruppo di ricerca ha fornito la prima visione dell'intero genoma delle duplicazioni segmentali e del loro ruolo nella variazione ricorrente del numero di copie (CNV) associata alla malattia pediatrica. La sua ricerca si concentra in particolare sulla caratterizzazione di mutazioni genetiche ricorrenti de novo e rare e l'ha usata per scoprire centinaia di geni importanti per il ritardo dello sviluppo e il disturbo dello spettro autistico.

Il dottor Eichler ha conseguito il dottorato di ricerca. dal Baylor College of Medicine. Dopo il suo lavoro post-dottorato sul Progetto Genoma Umano come Hollaender fellow presso il Lawrence Livermore National Laboratory, è entrato a far parte della Case Western Reserve University nel 1997 e dell'Università di Washington nel 2004. È stato nominato investigatore HHMI (2005), AAAS Fellow ( 2006), ha ricevuto l'American Society of Human Genetics Curt Stern Award (2008) ed è stato eletto membro della National Academy of Sciences (2013) e Medicine (2018). Il suo laboratorio sviluppa metodi sperimentali e computazionali per studiare il ruolo della variazione strutturale sia nelle malattie umane che nell'evoluzione. Il suo gruppo di ricerca ha fornito la prima visione dell'intero genoma delle duplicazioni segmentali e del loro ruolo nella variazione ricorrente del numero di copie (CNV) associata alla malattia pediatrica. La sua ricerca si concentra in particolare sulla caratterizzazione di mutazioni genetiche ricorrenti de novo e rare e l'ha usata per scoprire centinaia di geni importanti per il ritardo dello sviluppo e il disturbo dello spettro autistico.

Il dottor Eichler ha conseguito il dottorato di ricerca. dal Baylor College of Medicine. Dopo il suo lavoro post-dottorato sul Progetto Genoma Umano come Hollaender fellow presso il Lawrence Livermore National Laboratory, è entrato a far parte della Case Western Reserve University nel 1997 e dell'Università di Washington nel 2004. È stato nominato investigatore HHMI (2005), AAAS Fellow ( 2006), ha ricevuto l'American Society of Human Genetics Curt Stern Award (2008) ed è stato eletto membro della National Academy of Sciences (2013) e Medicine (2018). Il suo laboratorio sviluppa metodi sperimentali e computazionali per studiare il ruolo della variazione strutturale sia nelle malattie umane che nell'evoluzione. Il suo gruppo di ricerca ha fornito la prima visione dell'intero genoma delle duplicazioni segmentali e del loro ruolo nella variazione ricorrente del numero di copie (CNV) associata alla malattia pediatrica. La sua ricerca si concentra in particolare sulla caratterizzazione di mutazioni genetiche ricorrenti de novo e rare e l'ha usata per scoprire centinaia di geni importanti per il ritardo dello sviluppo e il disturbo dello spettro autistico.

Il dottor Eichler ha conseguito il dottorato di ricerca. dal Baylor College of Medicine. Dopo il suo lavoro post-dottorato sul Progetto Genoma Umano come Hollaender fellow presso il Lawrence Livermore National Laboratory, è entrato a far parte della Case Western Reserve University nel 1997 e dell'Università di Washington nel 2004. È stato nominato investigatore HHMI (2005), AAAS Fellow ( 2006), ha ricevuto l'American Society of Human Genetics Curt Stern Award (2008) ed è stato eletto membro della National Academy of Sciences (2013) e Medicine (2018). Il suo laboratorio sviluppa metodi sperimentali e computazionali per studiare il ruolo della variazione strutturale sia nelle malattie umane che nell'evoluzione. Il suo gruppo di ricerca ha fornito la prima visione dell'intero genoma delle duplicazioni segmentali e del loro ruolo nella variazione ricorrente del numero di copie (CNV) associata alla malattia pediatrica. La sua ricerca si concentra in particolare sulla caratterizzazione di mutazioni genetiche ricorrenti de novo e rare e l'ha usata per scoprire centinaia di geni importanti per il ritardo dello sviluppo e il disturbo dello spettro autistico.

La dott.ssa Konopka ha ricevuto due lauree in Scienze del cervello e scienze cognitive e biologia dal MIT e ha completato il suo dottorato di ricerca. in Neurobiologia all'Università di Harvard. La ricerca nel laboratorio Konopka si concentra sulla comprensione dei percorsi molecolari importanti per l'evoluzione del cervello umano che sono a rischio nei disturbi cognitivi come l'autismo e la schizofrenia. Il suo laboratorio utilizza una combinazione di neuroni umani, modelli animali e genomica comparativa dei primati per scoprire modelli di espressione genica specifici per l'uomo e rilevanti per la malattia. Il lavoro recente nel suo laboratorio integra l'espressione genica con le firme dell'attività neuronale nel cervello umano.  Il Dr. Konopka ha ricevuto numerosi premi tra cui un NARSAD Young Investigator Award, un NIH Pathway to Independence Award, un Basil O'Connor Scholar Award dal March of Dimes, un Young Investigator Award dall'International Society for Autism Research (INSAR) , un Kavli Fellow della National Academy of Sciences e un Understanding Human Cognition Scholar Award dalla James S. McDonnell Foundation.

Il Dr. Kostic è uno scienziato clinico con esperienza nello sviluppo di farmaci, biomarcatori,  selezione e stratificazione dei pazienti. L'obiettivo principale della sua ricerca è identificare potenziali farmaci candidati per il trattamento dell'autismo, progettare strategie sperimentali per i test in sistemi cellulari neuronali e modelli animali, nonché scoprire e convalidare biomarcatori molecolari nell'autismo. In particolare, il suo gruppo è interessato alle sindromi ADNP, DDX3X, FOXP1 e Phelan-McDermid, le più comuni cause di autismo a singolo gene.  Prima di entrare a far parte del Monte Sinai, il Dr. Kostic ha trascorso undici anni nell'industria biotecnologica/farmaceutica ricoprendo vari ruoli nella medicina preclinica, clinica e di precisione presso Regeneron Pharmaceuticals e come Direttore Senior della Medicina Traslazionale presso Kiniksa Pharmaceuticals. La dott.ssa Kostic ha conseguito il dottorato di ricerca e la formazione post-dottorato in biologia molecolare e cellulare presso la Columbia University.

Il dottor Eichler ha conseguito il dottorato di ricerca. dal Baylor College of Medicine. Dopo il suo lavoro post-dottorato sul Progetto Genoma Umano come Hollaender fellow presso il Lawrence Livermore National Laboratory, è entrato a far parte della Case Western Reserve University nel 1997 e dell'Università di Washington nel 2004. È stato nominato investigatore HHMI (2005), AAAS Fellow ( 2006), ha ricevuto l'American Society of Human Genetics Curt Stern Award (2008) ed è stato eletto membro della National Academy of Sciences (2013) e Medicine (2018). Il suo laboratorio sviluppa metodi sperimentali e computazionali per studiare il ruolo della variazione strutturale sia nelle malattie umane che nell'evoluzione. Il suo gruppo di ricerca ha fornito la prima visione dell'intero genoma delle duplicazioni segmentali e del loro ruolo nella variazione ricorrente del numero di copie (CNV) associata alla malattia pediatrica. La sua ricerca si concentra in particolare sulla caratterizzazione di mutazioni genetiche ricorrenti de novo e rare e l'ha usata per scoprire centinaia di geni importanti per il ritardo dello sviluppo e il disturbo dello spettro autistico.

Dopo aver studiato bioscienze a Heidelberg, Costanza e Stanford, la dott.ssa Rappold ha completato il suo programma di dottorato nel 1984 con Thomas Cremer e Friedrich Vogel all'Università di Heidelberg sul ruolo dei cromosomi sessuali umani.  Dopo aver completato la ricerca post-dottorato, ha fondato il proprio gruppo di ricerca presso l'Istituto di genetica umana di Heidelberg, finanziato dal programma Gerhard Hess dell'Associazione tedesca di ricerca.  La ricerca nel gruppo del Dr. Rappold si è concentrata sui meccanismi molecolari dei disturbi genetici dello sviluppo, con particolare attenzione ai disturbi dello sviluppo neurologico e alla causa genetica della disabilità intellettiva e dell'autismo, nonché sulla regolazione dei fattori di trascrizione nella crescita e nello sviluppo.  Ha pubblicato oltre 200 articoli originali, 50 recensioni e capitoli di libri, una monografia e numerosi brevetti.  Il Dr. Rappold ha ricevuto numerosi premi e riconoscimenti, tra cui il Premio Gerhard Hess della Fondazione tedesca per la ricerca (1989–1994), il premio per la ricerca di base dello Stato del Baden-Württemberg (1990) e vari premi per le prestazioni di ricerca dei dipendenti (1997-2019).  È membro del Centro per le malattie rare, del Centro interdisciplinare per le neuroscienze, del Centro tedesco per le malattie cardiovascolari e del Cluster di eccellenza di CellNetworks, tra molti altri membri istituzionali e della società.

La dottoressa Schenck ha ottenuto il suo dottorato di ricerca. e un premio per la migliore tesi nel 2003, dall'Università Louis Pasteur, Strasburgo, Francia, per il suo lavoro sulle basi molecolari della Sindrome dell'X Fragile. La sua ricerca post-dottorato presso il Max Planck Institute for Cell Biology & Genetics a Dresda, in Germania, ha esplorato la funzione di un nuovo organello endocitico. Nel 2007 le è stata assegnata una borsa di studio di ricerca presso Radboud UMC. Nel 2008 è di ruolo e nel 2009 segue la promozione a Professore Associato.  Il suo lavoro sul moscerino della frutta Drosophila come modello per i disturbi del neurosviluppo ha scoperto molteplici reti molecolari e meccanismi alla base della cognizione nella salute e nella malattia. Ha dimostrato che i deficit cognitivi in alcuni di questi modelli possono essere invertiti nelle fasi adulte e attualmente persegue diversi progetti volti a identificare approcci di intervento farmacologici o comportamentali. Il Dr. Schenck applica anche la Drosophila per migliorare la diagnostica, che ha contribuito alla convalida di oltre due dozzine di geni ID/ASD, ha generato approfondimenti sulle patologie della malattia e ha fornito prove del fatto che la Drosophila può contribuire al processo decisionale clinico.  Alcuni dei suoi lavori attuali in questo contesto si concentrano sul gene Drosophila FoxP con applicabilità alla genesi e ai potenziali interventi clinici per la sindrome FOXP1 umana.

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È stata premiata in passato con VIDI e Aspasia, membro fondatore della rete tedesca per il ritardo mentale e del Junior European Drosophila Investigators, membro del panel di esperti di organismi modello dell'International Rare Disease Consortium e ha co-progettato o contribuito a più consorzi internazionali.  Nel 2020, Schenck ha ricevuto il più prestigioso premio alla carriera personale dall'Organizzazione olandese per la ricerca scientifica, è stato eletto membro dell'Academia Europaea e promosso a professore ordinario. 

Il Dr. Siddharth Srivastava è un neurologo pediatrico presso il Boston Children's Hospital specializzato in neurogenetica. La sua ricerca prevede lo studio di diverse cause genetiche delle presentazioni dello sviluppo neurologico con l'obiettivo di sviluppare trattamenti mirati. Al Boston Children's Hospital, fornisce assistenza ai bambini in una varietà di cliniche di neurosviluppo e neurogenetica. Ha conseguito la laurea in biochimica presso la Columbia University e la laurea in medicina presso la Johns Hopkins University School of Medicine. Ha terminato una residenza combinata in pediatria e disabilità dello sviluppo neurologico presso il Johns Hopkins Hospital e il Kennedy Krieger Institute. Ha completato una borsa di studio in neurogenetica al Boston Children's Hospital. 
 

Il Dr. Taylor ha esperienza nella valutazione diagnostica di bambini con una serie di problemi di sviluppo. Presso Geisinger, il Dr. Taylor conduce ricerche e guida la selezione e la somministrazione della batteria fenotipica su una varietà di protocolli di ricerca attuali presso Geisinger, con particolare attenzione alla caratterizzazione fenotipica di individui con condizioni genetiche rare. Il Dr. Taylor ha esperienza nel coinvolgere famiglie e organizzazioni familiari per malattie genetiche rare nella ricerca attraverso la partecipazione online offerta a livello internazionale a pazienti e famiglie interessati.  Prima di entrare a far parte di Geisinger, la dott.ssa Taylor ha completato la sua formazione universitaria presso l'Università del Tennessee e una borsa di studio post-dottorato clinico e di ricerca presso la Vanderbilt University.