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La
Fundación
La International FOXP1 Foundation es una organización sin fines de lucro registrada que es administrada y atendida por padres voluntarios. Estamos comprometidos a apoyar a aquellos que se han visto afectados por un diagnóstico de FOXP1 y a establecer lugares regulares para la recaudación de fondos en un esfuerzo por realizar más investigaciones sobre el síndrome de FOXP1 y los posibles tratamientos. Hemos creado un depósito de información sobre síntomas, características y patrones de comportamiento únicos para nuestros niños FOXP1, así como las mejores prácticas y terapias que podrían mejorar la calidad de vida. A medida que la comunidad científica amplíe sus conocimientos sobre FOXP1, también crecerá nuestro depósito de información. Se programan eventos en línea regulares para conectar a miembros de diferentes rincones del mundo, y en el futuro se organizarán reuniones familiares para reunir a los miembros de la comunidad FOXP1.
DAVID AMARAL
Profesor distinguido y presidente de la Fundación Beneto en la Universidad de California en Davis; Director del Centro de Excelencia para el Autismo del Instituto MIND
El Dr. Amaral recibió un doctorado conjunto en Psicología y Neurobiología de la Universidad de Rochester y luego realizó un trabajo postdoctoral en la Universidad de Washington en neuroanatomía. Durante los últimos 25 años, su investigación se ha dedicado a comprender las bases psicológicas y biológicas del trastorno del espectro autista, incluidos estudios post mortem del cerebro autista, estudios de resonancia magnética de niños con trastorno del espectro autista y esfuerzos para establecer modelos de espectro autista en primates no humanos. trastorno. A través de su investigación, el Dr. Amaral ha publicado más de 330 artículos de investigación y ha coeditado tres libros. En sus funciones actuales, coordina un análisis integral y multidisciplinario de niños con autismo en el Instituto MIND llamado Autism Phenome Project para definir las características biomédicas de los diferentes tipos de autismo. En 2001, Amaral colaboró con Cure Autism Now y NAAR para llevar a cabo el primer Encuentro Internacional para la Investigación del Autismo en San Diego que llevó a la creación de la Sociedad Internacional para la Investigación del Autismo (INSAR) y la conferencia INSAR. El Dr. Amaral se desempeñó como presidente de INSAR en 2009 y 2010. En abril de 2015, se convirtió en editor en jefe de Autism Research, la revista de INSAR. En 2016, fue nombrado miembro del Comité de Coordinación Interagencial de Autismo por el Secretario de Salud y Servicios Humanos de EE. UU. En 2019, Amaral fue elegido miembro de la prestigiosa Academia Nacional de Medicina de EE. UU. El Dr. Amaral también tiene citas con el Departamento de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento, el Centro de Neurociencia y el Centro Nacional de Investigación de Primates de California.
JACKI CRAWLEY
Distinguida profesora emérita, MIND Institute; Departamento de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento, Facultad de Medicina Davis de la Universidad de California
El Dr. Crawley es un neurocientífico conductual reconocido internacionalmente cuya investigación reciente se centró en modelos genéticos de trastornos del neurodesarrollo en ratones. De 2012 a 2020 se desempeñó como Cátedra Robert E. Chason en Investigación Traslacional en el Instituto MIND y Profesora en el Departamento de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento de la Facultad de Medicina Davis de la Universidad de California, en Sacramento.
La Dra. Crawley recibió su licenciatura en biología de la Universidad de Pennsylvania, Ph.D. en zoología de la Universidad de Maryland, y realizó una investigación postdoctoral en neuropsicofarmacología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale. Como investigadora principal en el Programa de Investigación Intramural del Instituto Nacional de Salud Mental en Bethesda, Maryland desde 1983, se desempeñó como Jefa del Laboratorio de Neurociencia del Comportamiento hasta que se mudó al Instituto MIND de UC Davis en 2012. Su laboratorio de neurociencia del comportamiento ha empleado ratones y modelos de rata de ansiedad, depresión, esquizofrenia, Alzheimer, obesidad y trastornos del neurodesarrollo para comprender las causas biológicas y descubrir tratamientos médicos. Un trabajo reciente en su laboratorio sobre modelos genéticos de autismo en ratones identificó agonistas de los receptores GABA-A y GABA-B, y moduladores de los receptores mGluR5 y AMPA, que mejoraron los aspectos de la interacción social y redujeron las conductas repetitivas. Ha publicado más de 275 artículos y 110 artículos de revisión, ha formado parte de numerosos consejos editoriales, comités de asesoría científica y revisión de subvenciones, ha recibido honores que incluyen el premio IBNS Myers Lifetime Achievement Award, IBANGS Distinguished Scientist Award, NIMH Director's Award, UC Davis Dean's Award, y presidió la Conferencia de Neuropéptidos de Verano y la Sección de Neurociencia de la AAAS. El Dr. Crawley también es autor de una referencia ampliamente utilizada en la comunidad de investigación biomédica.
EVAN EICHLER
Profesor e investigador del genoma del Instituto Médico Howard Hughes Ciencias en el Universidad de Washington
El Dr. Eichler recibió su Ph.D. de la Facultad de Medicina de Baylor. Después de su trabajo postdoctoral en el Proyecto Genoma Humano como becario Hollaender en el Laboratorio Nacional Lawrence Livermore, se unió a la Universidad Case Western Reserve en 1997 y a la Universidad de Washington en 2004. Fue nombrado Investigador del HHMI (2005), becario AAAS ( 2006), galardonado con el premio Curt Stern de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana (2008) y elegido miembro de la Academia Nacional de Ciencias (2013) y Medicina (2018). Su laboratorio desarrolla métodos experimentales y computacionales para investigar el papel de la variación estructural tanto en la enfermedad humana como en la evolución. Su grupo de investigación proporcionó la primera visión de todo el genoma de las duplicaciones segmentarias y su papel en la variación recurrente del número de copias (NVC) asociada con la enfermedad pediátrica. Su investigación se centra específicamente en la caracterización de mutaciones disruptivas genéticas recurrentes de novo y raras, y la ha utilizado para descubrir cientos de genes importantes para el retraso del desarrollo y el trastorno del espectro autista.
EVAN EICHLER
Profesor e investigador del genoma del Instituto Médico Howard Hughes Ciencias en el Universidad de Washington
El Dr. Eichler recibió su Ph.D. de la Facultad de Medicina de Baylor. Después de su trabajo postdoctoral en el Proyecto Genoma Humano como becario Hollaender en el Laboratorio Nacional Lawrence Livermore, se unió a la Universidad Case Western Reserve en 1997 y a la Universidad de Washington en 2004. Fue nombrado Investigador del HHMI (2005), becario AAAS ( 2006), galardonado con el premio Curt Stern de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana (2008) y elegido miembro de la Academia Nacional de Ciencias (2013) y Medicina (2018). Su laboratorio desarrolla métodos experimentales y computacionales para investigar el papel de la variación estructural tanto en la enfermedad humana como en la evolución. Su grupo de investigación proporcionó la primera visión de todo el genoma de las duplicaciones segmentarias y su papel en la variación recurrente del número de copias (NVC) asociada con la enfermedad pediátrica. Su investigación se centra específicamente en la caracterización de mutaciones disruptivas genéticas recurrentes de novo y raras, y la ha utilizado para descubrir cientos de genes importantes para el retraso del desarrollo y el trastorno del espectro autista.
EVAN EICHLER
Profesor e investigador del genoma del Instituto Médico Howard Hughes Ciencias en el Universidad de Washington
El Dr. Eichler recibió su Ph.D. de la Facultad de Medicina de Baylor. Después de su trabajo postdoctoral en el Proyecto Genoma Humano como becario Hollaender en el Laboratorio Nacional Lawrence Livermore, se unió a la Universidad Case Western Reserve en 1997 y a la Universidad de Washington en 2004. Fue nombrado Investigador del HHMI (2005), becario AAAS ( 2006), galardonado con el premio Curt Stern de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana (2008) y elegido miembro de la Academia Nacional de Ciencias (2013) y Medicina (2018). Su laboratorio desarrolla métodos experimentales y computacionales para investigar el papel de la variación estructural tanto en la enfermedad humana como en la evolución. Su grupo de investigación proporcionó la primera visión de todo el genoma de las duplicaciones segmentarias y su papel en la variación recurrente del número de copias (NVC) asociada con la enfermedad pediátrica. Su investigación se centra específicamente en la caracterización de mutaciones disruptivas genéticas recurrentes de novo y raras, y la ha utilizado para descubrir cientos de genes importantes para el retraso del desarrollo y el trastorno del espectro autista.
EVAN EICHLER
Profesor e investigador del genoma del Instituto Médico Howard Hughes Ciencias en el Universidad de Washington
El Dr. Eichler recibió su Ph.D. de la Facultad de Medicina de Baylor. Después de su trabajo postdoctoral en el Proyecto Genoma Humano como becario Hollaender en el Laboratorio Nacional Lawrence Livermore, se unió a la Universidad Case Western Reserve en 1997 y a la Universidad de Washington en 2004. Fue nombrado Investigador del HHMI (2005), becario AAAS ( 2006), galardonado con el premio Curt Stern de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana (2008) y elegido miembro de la Academia Nacional de Ciencias (2013) y Medicina (2018). Su laboratorio desarrolla métodos experimentales y computacionales para investigar el papel de la variación estructural tanto en la enfermedad humana como en la evolución. Su grupo de investigación proporcionó la primera visión de todo el genoma de las duplicaciones segmentarias y su papel en la variación recurrente del número de copias (NVC) asociada con la enfermedad pediátrica. Su investigación se centra específicamente en la caracterización de mutaciones disruptivas genéticas recurrentes de novo y raras, y la ha utilizado para descubrir cientos de genes importantes para el retraso del desarrollo y el trastorno del espectro autista.
EVAN EICHLER
Profesor e investigador del genoma del Instituto Médico Howard Hughes Ciencias en el Universidad de Washington
El Dr. Eichler recibió su Ph.D. de la Facultad de Medicina de Baylor. Después de su trabajo postdoctoral en el Proyecto Genoma Humano como becario Hollaender en el Laboratorio Nacional Lawrence Livermore, se unió a la Universidad Case Western Reserve en 1997 y a la Universidad de Washington en 2004. Fue nombrado Investigador del HHMI (2005), becario AAAS ( 2006), galardonado con el premio Curt Stern de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana (2008) y elegido miembro de la Academia Nacional de Ciencias (2013) y Medicina (2018). Su laboratorio desarrolla métodos experimentales y computacionales para investigar el papel de la variación estructural tanto en la enfermedad humana como en la evolución. Su grupo de investigación proporcionó la primera visión de todo el genoma de las duplicaciones segmentarias y su papel en la variación recurrente del número de copias (NVC) asociada con la enfermedad pediátrica. Su investigación se centra específicamente en la caracterización de mutaciones disruptivas genéticas recurrentes de novo y raras, y la ha utilizado para descubrir cientos de genes importantes para el retraso del desarrollo y el trastorno del espectro autista.
GENEVIEVE KONOPKA
Profesor asociado de neurociencia y Jon Heighten Scholar in Autism Research en UT Southwestern Medical Center
La Dra. Konopka recibió una doble licenciatura en Ciencias Cognitivas y Cerebrales y Biología del MIT y completó su Ph.D. en Neurobiología en la Universidad de Harvard. La investigación en el laboratorio de Konopka se centra en comprender las vías moleculares importantes para la evolución del cerebro humano que están en riesgo en los trastornos cognitivos como el autismo y la esquizofrenia. Su laboratorio utiliza una combinación de neuronas humanas, modelos animales y genómica comparativa de primates para descubrir patrones de expresión génica específicos para humanos y relevantes para enfermedades. Un trabajo reciente en su laboratorio integra la expresión genética con firmas de actividad neuronal en el cerebro humano. El Dr. Konopka ha recibido numerosos premios, incluido un premio NARSAD Young Investigator, un NIH Pathway to Independence Award, un Basil O'Connor Scholar Award de March of Dimes, un Young Investigator Award de la International Society for Autism Research (INSAR) , miembro de Kavli de la Academia Nacional de Ciencias y Premio Académico Entendiendo la Cognición Humana de la Fundación James S. McDonnell.
ANA KOSTIC
Profesor asociado de psiquiatría en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai y Director de Descubrimiento y Desarrollo de Medicamentos en el Centro de Investigación y Tratamiento del Autismo Seaver
El Dr. Kostic es un científico clínico con experiencia en el desarrollo de fármacos, biomarcadores, selección y estratificación de pacientes. El enfoque principal de su investigación es identificar posibles candidatos a fármacos para el tratamiento del autismo, diseñar estrategias experimentales para probar en sistemas de células neuronales y modelos animales, así como descubrir y validar biomarcadores moleculares en el autismo. Específicamente, su grupo está interesado en los síndromes ADNP, DDX3X, FOXP1 y Phelan-McDermid, las causas de autismo de un solo gen más comunes. Antes de unirse a Mount Sinai, el Dr. Kostic pasó once años en la industria biotecnológica / farmacéutica trabajando en varios roles en medicina preclínica, clínica y de precisión en Regeneron Pharmaceuticals y como Director Senior de Medicina Traslacional en Kiniksa Pharmaceuticals. La Dra. Kostic recibió su doctorado y formación postdoctoral en biología molecular y celular en la Universidad de Columbia.
EXEQUIEL MEDINA, Ph.D.
Profesor Asistente de la Facultad de Ciencias Químicas y Farmacéuticas de la Universidad de Chile
Exequiel Medina es un bioquímico especializado en biología estructural de factores de transcripción y proteínas de unión al ADN. Exequiel recibió su doctorado en Bioquímica en 2018 en la Universidad de Chile, y ahora es profesor asistente en la Facultad de Ciencias Químicas y Farmacéuticas de la misma institución. Exequiel actualmente está estudiando el papel del desorden proteico y la asociación macromolecular en la función de FOXP1 humano, para comprender su importancia para la unión al ADN y la regulación de la expresión génica. Su objetivo a largo plazo es utilizar la biofísica de proteínas a nivel celular para descifrar los mecanismos moleculares que gobiernan la función de los factores de transcripción FOXP humanos.
GUDRUN RAPPOLD
Profesor y catedrático de Genética Molecular Humana en la Facultad de Medicina de la Universidad de Heidelberg y miembro de la Facultad de Biociencias.
Después de estudiar biociencias en Heidelberg, Konstanz y Stanford, Gudrun Rappold completó su programa de doctorado en 1984 con Thomas Cremer y Friedrich Vogel en la Universidad de Heidelberg sobre el papel de los cromosomas sexuales humanos. Después de completar la investigación postdoctoral, estableció su propio grupo de investigación en el Instituto de Genética Humana en Heidelberg, financiado por el Programa Gerhard Hess de la Asociación Alemana de Investigación. La investigación en el grupo de Gudrun se centró en los mecanismos moleculares de los trastornos genéticos del desarrollo, con un énfasis especial en los trastornos del desarrollo neurológico y la causa genética de la discapacidad intelectual y el autismo, así como en la regulación de los factores de transcripción en el crecimiento y el desarrollo. Ha publicado más de 200 artículos originales, 50 revisiones y capítulos de libros, una monografía y múltiples patentes. Ha recibido varios premios y reconocimientos, entre ellos el Premio Gerhard Hess de la Fundación Alemana de Investigación (1989-1994), el premio de investigación básica del Estado de Baden-Württemberg (1990) y varios premios al desempeño investigador de los empleados (1997-2019). Es miembro del Centro de Enfermedades Raras, del Centro Interdisciplinario de Neurociencias, del Centro Alemán de Enfermedades Cardiovasculares y del Clúster de Excelencia CellNetworks, entre otras membresías institucionales y de sociedades.
ANNETTA SCHENCK
Profesor del Departamento de Genética Humana del Centro Médico de la Universidad Radboud en Nijmegen, Países Bajos.
La Dra. Schenck obtuvo su Ph.D. y un premio a la mejor tesis en 2003, de la Universidad Louis Pasteur, Estrasburgo, Francia, por su trabajo sobre las bases moleculares del Síndrome X Frágil. Su investigación postdoctoral en el Instituto Max Planck de Biología Celular y Genética en Dresde, Alemania, exploró la función de un nuevo orgánulo endocítico. En 2007, recibió una beca de investigación de carácter permanente en Radboud UMC. En 2008 fue titular y en 2009 siguió su ascenso a Profesora Asociada. Su trabajo con la mosca de la fruta Drosophila como modelo para los trastornos del neurodesarrollo ha descubierto múltiples redes moleculares y mecanismos subyacentes a la cognición en la salud y la enfermedad. Ella demostró que los déficits cognitivos en algunos de estos modelos se pueden revertir en la etapa adulta y actualmente persigue varios proyectos con el objetivo de identificar enfoques de intervención farmacológica o conductual. El Dr. Schenck también aplica Drosophila para mejorar los diagnósticos, lo que ha contribuido a la validación de> dos docenas de genes ID / ASD, ha generado conocimientos profundos sobre patologías de enfermedades y ha proporcionado evidencia de que Drosophila puede contribuir a la toma de decisiones clínicas. Parte de su trabajo actual en este contexto se centra en el gen FoxP de Drosophila con aplicabilidad a la génesis y posibles intervenciones clínicas para el síndrome FOXP1 humano.
Ella es una ganadora anterior de VIDI y Aspasia, miembro fundador de la red alemana de retraso mental y los investigadores europeos jóvenes de Drosophila, miembro del panel de expertos en organismos modelo del Consorcio Internacional de Enfermedades Raras, y co-diseñó o contribuyó a múltiples consorcios internacionales. En 2020, Schenck recibió el premio de carrera personal más prestigioso de la Organización de los Países Bajos para la Investigación Científica, fue elegido miembro de la Academia Europaea y ascendido a profesor titular.
Siddharth Srivastava
Profesor asistente de neurología en la Escuela de Medicina de Harvard / Boston Children's Hospital
El Dr. Siddharth Srivastava es neurólogo pediátrico en el Boston Children's Hospital y se especializa en neurogenética. Su investigación implica el estudio de diferentes causas genéticas de presentaciones del neurodesarrollo con el objetivo de desarrollar tratamientos dirigidos. En Boston Children's Hospital, brinda atención a niños en una variedad de clínicas de neurodesarrollo y neurogenética. Recibió su licenciatura en bioquímica de la Universidad de Columbia y su título de médico de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. Terminó una residencia combinada en pediatría y discapacidades del desarrollo neurológico en el Hospital Johns Hopkins y el Instituto Kennedy Krieger. Completó una beca en neurogenética en el Boston Children's Hospital.
CORA TAYLOR
Profesor asistente y psicólogo clínico en Geisinger Autism & Developmental Medicine
El Dr. Taylor tiene experiencia en la evaluación diagnóstica de niños con una variedad de problemas de desarrollo. En Geisinger, el Dr. Taylor realiza investigaciones y dirige la selección y administración de baterías fenotípicas en una variedad de protocolos de investigación actuales en Geisinger, con un enfoque en la caracterización fenotípica de individuos con enfermedades genéticas raras. El Dr. Taylor tiene experiencia en involucrar a familias y organizaciones basadas en la familia para condiciones genéticas raras en la investigación a través de la participación en línea que se ofrece internacionalmente a pacientes y familias interesados. Antes de unirse a Geisinger, la Dra. Taylor completó su formación de posgrado en la Universidad de Tennessee y una beca posdoctoral de investigación y clínica en la Universidad de Vanderbilt.
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