ФОКСП1 синдром се сматра ретком болешћу која је узрокована мутацијом или променом гена ФОКСП1. Ген се налази на хромозому 3 и укључује упутства или „рецепт“ за прављење протеина Форкхеад БОКСП1. Као члан породице транскрипционих фактора, од виталног је значаја за регулисање експресије других гена. ФОКСП1 контролише када и како одређени гени утичу на развој нервног система, заједно са многим другим системима. Када ген попут ФОКСП1 не функционише правилно, то може довести до широког спектра развојних кашњења и медицинских потреба.
FOXP1 sindrom se smatra retkom bolešću koja je uzrokovana mutacijom ili promenom gena FOXP1. Gen se nalazi na hromozomu 3 i uključuje uputstva ili „recept“ za pravljenje proteina Forkhead BOKSP1. Kao član porodice transkripcionih faktora, od vitalnog je značaja za regulisanje ekspresije drugih gena. FOXP1 kontroliše kada i kako određeni geni utiču na razvoj nervnog sistema, zajedno sa mnogim drugim sistemima. Kada gen poput FOXP1 ne funkcioniše pravilno, to može dovesti do širokog spektra razvojnih kašnjenja i medicinskih potreba.
Шта узрокује ФОКСП1 синдром?
Хромозоми су структуре које носе генетске информације појединца. Ове информације су кодиране јединицама које се називају гени, а које се могу сматрати дугачким речима сачињеним од низова од 4 различита „слова“ (А, Г, Т и Ц). Гени су распоређени дуж хромозома попут речи у реченици. Код људи, свака ћелија обично садржи 23 пара хромозома, укупно 46 хромозома. Двадесет и два од ових парова (аутозоми) изгледају исто код мушкараца и жена. 23. пар (полни хромозоми) разликује се међу половима. Људи обично имају две копије сваког гена на аутосомима, укључујући ФОКСП1.
ФОКСП1 синдром је узрокован генетским лезијама (мутацијама) гена ФОКСП1. Они укључују замену једног слова или губитак или добитак неколико слова на једној копији гена, као и делимична или потпуна брисања једне копије гена. Поремећај се назива „аутосомно доминантним“, јер су мутације једне копије ФОКСП1 довољне да особа буде погођена. Типично настају мутације ФОКСП1
спонтано код погођених појединаца (то јест, нису наследне), и због тога се називају „де ново“ мутацијама. Будући да би родитељи обично имали две нормалне копије гена ФОКСП1, врло је мала шанса да се роди друго дете са ФОКСП1 синдромом.
Hromozomi su strukture koje nose genetske informacije pojedinca. Ove informacije su kodirane jedinicama koje se nazivaju geni, a koje se mogu smatrati dugačkim rečima sačinjenim od nizova od 4 različita „slova“ (A, G, T i C). Geni su raspoređeni duž hromozoma poput reči u rečenici. Kod ljudi, svaka ćelija obično sadrži 23 para hromozoma, ukupno 46 hromozoma. Dvadeset i dva od ovih parova (autozomi) izgledaju isto kod muškaraca i žena. 23. par (polni hromozomi) razlikuje se među polovima. Ljudi obično imaju dve kopije svakog gena na autosomima, uključujući FOXP1.
FOXP1 sindrom je uzrokovan genetskim lezijama (mutacijama) gena FOXP1. Oni uključuju zamenu jednog slova ili gubitak ili dobitak nekoliko slova na jednoj kopiji gena, kao i delimična ili potpuna brisanja jedne kopije gena. Poremećaj se naziva „autosomno dominantnim“, jer su mutacije jedne kopije FOKSP1 dovoljne da osoba bude pogođena. Tipično nastaju mutacije FOXP1 spontano kod pogođenih pojedinaca (to jest, nisu nasledne), i zbog toga se nazivaju „de novo“ mutacijama. Budući da bi roditelji obično imali dve normalne kopije gena FOXP1, vrlo je mala šansa da se rodi drugo dete sa FOXP1 sindromom.
Колико су честе мутације гена ФОКСП1?
Мутације ФОКСП1 су ретке, али се све више случајева идентификује како генетско тестирање постаје све раширеније. Постоје мрежне родитељске групе укључујући RareConnect и Facebook са неколико стотина породица. Вероватно постоји много више људи који носе мутације гена, а којима још увек није дијагностикована.
Mutacije FOXP1 su retke, ali se sve više slučajeva identifikuje kako genetsko testiranje postaje sve raširenije. Postoje mrežne roditeljske grupe uključujući RareConnect i Facebook sa nekoliko stotina porodica. Verovatno postoji mnogo više ljudi koji nose mutacije gena, a kojima još uvek nije dijagnostikovana.
Comments