Das FOXP1-Syndrom gilt als eine seltene Erkrankung, die durch eine Mutation oder Veränderung des FOXP1-Gens verursacht wird. Das Gen befindet sich auf Chromosom 3 und enthält die Anweisungen oder das "Rezept" für die Herstellung des Forkhead BOXP1-Proteins. Als Mitglied einer Familie von Transkriptionsfaktoren ist es von entscheidender Bedeutung bei der Regulierung der Expression von anderen Genen. FOXP1 steuert, wann und wie bestimmte Gene die Entwicklung des Nervensystems, zusammen mit vielen anderen Systemen, beeinflussen. Wenn ein Gen wie FOXP1 nicht richtig funktioniert, kann dies zu einer Vielzahl von Entwicklungsverzögerungen und medizinischen Bedürfnissen führen.
Was verursacht das FOXP1-Syndrom?
Chromosomen sind die Strukturen, die die genetische Information eines Individuums tragen. Diese Informationen werden durch Einheiten kodiert, die Gene genannt werden und die man sich als lange Wörter vorstellen kann, die aus Reihen von 4 verschiedenen "Buchstaben" (A, G, T und C) bestehen. Die Gene sind entlang des Chromosoms angeordnet wie Wörter in einem Satz. Beim Menschen enthält jede Zelle normalerweise 23 Paare von Chromosomen, also insgesamt 46 Chromosomen. Zweiundzwanzig dieser Paare (Autosomen) sehen bei Männchen und Weibchen gleich aus. Das 23. Paar (Geschlechtschromosomen) unterscheidet sich zwischen den Geschlechtern. Menschen haben normalerweise zwei Kopien von jedem Gen auf den Autosomen, einschließlich FOXP1.
Das FOXP1-Syndrom wird durch genetische Läsionen (Mutationen) des FOXP1-Gens verursacht. Dazu gehören der Austausch eines einzelnen Buchstabens oder der Verlust oder Gewinn einiger Buchstaben auf einer Kopie des Gens sowie partielle oder vollständige Deletionen einer Kopie des Gens. Die Erkrankung wird als "autosomal dominant" bezeichnet, weil Mutationen einer einzigen Kopie von FOXP1 ausreichen, damit eine Person betroffen ist. FOXP1-Mutationen treten typischerweise
spontan bei den betroffenen Personen auf (d.h. sie werden nicht vererbt) und werden daher als "de novo"-Mutationen bezeichnet. Da die Eltern typischerweise über zwei normale Kopien des FOXP1-Gens haben, ist die Chance, ein zweites Kind mit FOXP1-Syndrom zu bekommen, sehr gering. Kind mit FOXP1-Syndrom zu bekommen.
Wie häufig sind FOXP1-Genmutationen?
FOXP1-Mutationen sind selten, aber es werden immer mehr Fälle identifiziert, da Gentests immer weiter verbreitet werden. Es gibt Online-Elterngruppen, darunter RareConnect und Facebook mit mehreren hundert Familien vertreten. Wahrscheinlich gibt es noch viel mehr Menschen, die Mutationen in dem Gen tragen, die noch nicht diagnostiziert wurden.
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