Le syndrome FOXP1 est considéré comme une maladie rare qui est causée par une mutation ou une modification du gène FOXP1. Ce gène est situé sur le chromosome 3 et comprend les instructions ou la "recette" pour fabriquer la protéine BOXP1 de la tête de fourchette. En tant que membre d'une famille de facteurs de transcription, elle joue un rôle essentiel dans la régulation de l'expression d'autres gènes. FOXP1 contrôle quand et comment des gènes spécifiques affectent le développement du système nerveux, ainsi que de nombreux autres systèmes. Lorsqu'un gène comme FOXP1 ne fonctionne pas correctement, il peut entraîner un large éventail de retards de développement et de besoins médicaux.
Quelles sont les causes du syndrome FOXP1 ?
Les chromosomes sont les structures qui portent l'information génétique d'un individu. Cette information est codée par des unités appelées gènes, que l'on peut considérer comme de longs mots composés de chaînes de 4 "lettres" différentes (A, G, T et C). Les gènes sont disposés le long du chromosome comme les mots d'une phrase. Chez l'homme, chaque cellule contient normalement 23 paires de chromosomes, soit un total de 46 chromosomes. Vingt-deux de ces paires (autosomes) sont identiques chez les hommes et les femmes. La 23e paire (chromosomes sexuels) diffère selon le sexe. Les humains possèdent généralement deux copies de chaque gène sur les autosomes, y compris le gène FOXP1.
Le syndrome FOXP1 est causé par des lésions génétiques (mutations) du gène FOXP1. Celles-ci comprennent l'échange d'une seule lettre ou la perte ou le gain de quelques lettres sur une copie du gène, ainsi que des délétions partielles ou totales d'une copie du gène. La maladie est dite "autosomique dominante" car les mutations d'une seule copie du gène FOXP1 suffisent pour qu'une personne soit affectée. Les mutations du gène FOXP1 surviennent généralement spontanément chez les individus atteints (c'est-à-dire qu'elles ne sont pas héritées), et sont donc sont donc appelées mutations "de novo". Étant donné que les parents possèdent généralement deux deux copies normales du gène FOXP1, il existe un très faible risque d'avoir un deuxième enfant atteint du syndrome FOXP1.
Les mutations du gène FOXP1 sont-elles
fréquentes ?
Les mutations FOXP1 sont rares, mais de plus en plus de cas sont identifiés à mesure que les tests génétiques se répandent. Il existe des groupes de parents en ligne, notamment RareConnect et Facebook, où plusieurs centaines de familles sont représentées. Il y a probablement beaucoup plus de personnes porteuses de mutations dans le gène qui n'ont pas encore été diagnostiquées.
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