Amis de la FOX: Recontrez Levi

Levi est né en décembre 2003 à Belfast, lors de ce que la profession médicale appelle une naissance sans incident. C'était sans incident pour eux, mais nous étions aux anges. Il pesait 3 kg à la naissance et tout semblait normal. C'était un bébé très calme qui pleurait rarement. Il se nourrissait bien mais ne dormait pas très bien, nous avons donc supposé qu'il voulait manger davantage. Il se situait dans la partie inférieure du tableau des percentiles de croissance à la naissance, mais il a rapidement grandi pour se situer dans la partie supérieure.

En tant que bébé, nous ne pensions pas que quelque chose clochait chez Levi. Il était calme, affectueux, et souriait et gloussait lorsque nous jouions avec lui, donc nous pensions que tout était normal. Nous avons remarqué qu'il avait les poings serrés, mais nous n'y avons jamais prêté attention, car cela n'inquiétait pas les professionnels de la santé lors des visites et des contrôles postnatals. Quand il était petit, Levi était lent à marcher. Il n'a jamais fait un pas jusqu'à l'âge de 18 mois, lorsqu'il a été orienté vers des lunettes. Une fois qu'il a reçu ses lunettes, rien ne pouvait l'arrêter.

Avec le recul, nous aurions dû nous inquiéter davantage de son langage, car il n'utilisait que deux ou trois mots, mais là encore, il faut suivre les conseils des professionnels. Lorsque Levi avait environ deux ans, il a commencé à recevoir une thérapie de la parole et du langage. Lorsque Levi avait environ 2 ans, nous étions en poste en Allemagne. Le médecin nous a envoyés au service de pédiatrie pour évaluer son développement global et son niveau d'élocution.

Si vous commencez tout juste votre voyage, voici un aperçu du type de rapports médicaux que vous pouvez recevoir. Cela fait partie des deux ans et demi de vie de Levi :

"Il est très faible en coordination et avec ses couverts, il peut tourner les pages d'un livre, et il ne pointe pas du doigt. Il a fréquenté l'école de jeux, où il ne s'isole pas, cependant il ne participe pas aux activités. Il semble qu'il ne possède que 2 ou 3 mots mais il entend normalement."

"A l'examen, poids 15Kg, circonférence de la tête 50.2cm. Il a des traits dysmorphiques minimes et un pli palmaire singulier, les doigts étant courts et tronqués. Il présente également une contracture des 3ème et 4ème doigts de manière bilatérale."

"Il est possible qu'il ait un syndrome dysmorphique, probablement pas chromosomique. Nous allons poursuivre avec une analyse chromosomique."

Levi avait 2 ans et demi au début de notre parcours de diagnostic. Lorsque vous voyez pour la première fois un rapport comme celui-ci, vous êtes bouleversé et vous versez quelques larmes, mais vous allez avancer. Vous obtiendrez des réponses (éventuellement) et, espérons-le, vous recevrez le soutien dont vous avez besoin.

Nous avons eu la chance d'être en poste à l'étranger lorsque nous avons essayé de faire diagnostiquer Levi. Nous avons pris l'avion pour Londres afin de consulter un spécialiste en génétique du Kings College, puis nous nous sommes rendus à Great Ormond Street pour consulter un chirurgien plasticien au sujet des mains de Levi. On a d'abord pensé que Levi était atteint du syndrome de Saethre-Chotzen, mais après des tests, cette hypothèse a été écartée. À l'époque, les tests génétiques ne pouvaient pas faire grand-chose, car ils étaient très coûteux et ne permettaient de détecter que des anomalies connues. Personne n'avait entendu parler de FOXP1.

À la fin de toutes les évaluations, un rapport a été rédigé et nous avons assisté à une réunion avec tous les spécialistes concernés. On nous a dit que Levi avait été diagnostiqué comme souffrant d'un trouble génétique inconnu, d'un retard global de développement et d'un trouble modéré à sévère du spectre autistique. Il avait 4 ans et 1 mois. Je me souviens encore de la pièce. Ma femme et moi étions assis sur des chaises au milieu de la pièce et les spécialistes étaient en demi-cercle devant nous. À un moment donné pendant la réunion, ma femme est sortie de la pièce en pleurant, suivie de près par moi. Nous étions dévastés.

Les années suivantes ont été marquées par de petites victoires occasionnelles, comme le fait que Levi se brosse les dents tout seul, s'habille avec de l'aide, se nourrit tout seul, et beaucoup d'autres choses que la plupart des enfants font habituellement. Des choses simples dont on est fier en tant que parent, mais que personne d'autre ne pourra jamais comprendre.

Nous avons travaillé sur l'interaction sociale avec Levi dès son plus jeune âge. Levi voyait toujours un spécialiste et était dans une école spécialisée où il recevait une thérapie par la parole et le langage, ainsi qu'une thérapie par l'occupation. À l'âge de 8 ou 9 ans, il ne parlait toujours pas. Nous avons également reçu la confirmation qu'aucun résultat n'avait été trouvé au cours de l'étude DDD, mais que les tests étaient plus nombreux car les prélèvements génétiques devenaient plus approfondis et moins chers. C'est également à cette époque que nous avons connu un changement de rôle dans la maison. Lesely a de plus en plus de mal à s'occuper de Levi, qui devient de plus en plus grand et difficile à déplacer. Levi devenait trop grand physiquement pour Lesely, alors j'ai pris la relève en tant que principal soignant de Levi, et j'ai pris un emploi à temps partiel pendant que Lesely retournait travailler à temps plein.

La parole : Vers huit ou neuf ans, la parole de Levi était encore très limitée, avec très peu de mots. Il bénéficie toujours d'une rééducation à l'école, ainsi que d'une thérapie de groupe pour la parole et le langage, mais les progrès sont lents. Nous avions toujours eu peur du Makaton et de la langue des signes, alors nous avons commencé à écouter et à chanter plus de musique et de comptines. Nous avons écouté et chanté des chansons dans la voiture, sur son iPad, dans les centres de musique et à la télévision. En fait, nous chantions partout où nous le pouvions. Je ne sais pas si c'était la musique ou si l'esprit de Levi commençait à rattraper son retard, mais il a commencé à chanter des comptines, comme "Twinkle, Twinkle, Little Star". Bien qu'il soit encore très en retard sur le plan du développement, il parle, il peut exprimer ses besoins et ses désirs, il demande à faire des choses et il se dispute avec vous lorsque nous essayons de lui faire faire des choses qu'il ne veut pas faire.

Certaines des aides à l'apprentissage que nous avons trouvées très utiles :

Mister Tumble : Au Royaume-Uni, il existe un programme produit par Justin Fletcher appelé Something Special. Il s'agit d'une émission de télévision pour les personnes ayant des besoins spéciaux (disponible en ligne ou sur IPlayer) dans laquelle l'acteur fait un spectacle avec différents personnages, tous habillés de manière fantaisiste et utilisant le Makaton> Levi était obsédé par cette émission, et a commencé à copier non seulement des phrases de l'émission, mais dans le bon contexte.

Amazon Echo : Quand il a commencé à l'utiliser, il ne jouait rien. Nous avons perdu le compte du nombre de fois où nous avons dit à Levi "tu dois le dire correctement". Nous rions maintenant de sa prononciation laborieuse de "Alexa Play" telle ou telle chose.

La toilette : À 9 ans, Levi portait encore des couches-culottes. Dès qu'il a commencé à parler et à comprendre, nous avons tout mis en œuvre pour l'entraîner à la propreté. Nous avons commencé au début de l'été, en lui faisant porter des couches. Au début, toutes les 15 minutes, nous l'emmenions aux toilettes, qu'il en ait besoin ou non. Nous avons tenu un journal (horaires, bons et mauvais jours, etc.) et, au cours du premier mois, nous avons augmenté le temps entre les visites aux toilettes. Finalement, nous sommes arrivés à environ 2 heures et un jour, il est descendu de son tricycle et est entré dans la maison tout seul pour aller aux toilettes (un autre moment d'émotion). Nous avons continué pendant tout l'été. Personnellement, j'ai le sentiment qu'il faut se rendre compte du niveau de compréhension de son propre enfant avant que cela ne fasse vraiment tilt. Nous avions essayé et échoué tant de fois avec l'apprentissage des toilettes. Nous nous sentions comme des ratés et de mauvais parents, mais avec le temps, j'ai compris que s'ils ne sont pas prêts, ils ne sont pas prêts. Ne vous culpabilisez pas.

Levi faisait beaucoup de progrès. Sa parole et sa compréhension s'amélioraient de plus en plus. Il a commencé à fréquenter un club parascolaire pour les enfants ayant des besoins spéciaux. Nous avons commencé à envisager de prendre des vacances mémorables en famille, ce que nous n'avions pas fait par le passé en raison du handicap de Levi. En 2016, nous avons mordu à l'hameçon et réservé un vol pour l'Amérique. Nous avons voyagé le long de la côte californienne jusqu'à San Francisco, en nous arrêtant à divers endroits en cours de route avant de traverser le parc national de Yosemite, la vallée de la Mort, puis Vegas. Levi a adoré et nous avons passé de nombreuses heures à regarder des vidéos de road trips américains en ligne. Nous y sommes retournés trois fois depuis notre première visite. Levi l'adore et nous passons beaucoup de temps avec lui à discuter de notre prochaine destination.

Nous avons finalement reçu un appel du spécialiste en génétique nous annonçant que nous avions les résultats de notre dernière série de tests. Nous étions si heureux d'avoir enfin un diagnostic.

J'aimerais terminer par quelques conseils. Ne vous inquiétez pas de l'avenir et concentrez-vous sur le présent. Nous avons passé tellement de nuits blanches à nous inquiéter de choses qui sont maintenant résolues. Travaillez au rythme de votre enfant et ignorez ce que les gens pensent. Ne vous inquiétez pas de ce que votre enfant va réaliser. Levi n'a pas parlé avant l'âge de neuf ans environ, et maintenant il descend les escaliers pour nous dire qu'il est l'heure de se coucher. Enfin, Levi a encore deux ans d'école et, bien que j'aie un plan d'action, je ne peux pas commencer à le mettre en place car il surprend tous les jours par ses capacités.