La sindrome FOXP1 è considerata una malattia rara che è causata da una mutazione o un cambiamento nel gene FOXP1. Il gene si trova sul cromosoma 3 e include le istruzioni o la "ricetta" per produrre la proteina Forkhead BOXP1. Come membro di una famiglia di fattori di trascrizione, è vitale nella regolazione dell'espressione di altri geni. FOXP1 controlla quando e come geni specifici influenzano lo sviluppo del sistema nervoso, insieme a molti altri sistemi. Quando un gene come FOXP1 non funziona correttamente, può portare a una vasta gamma di ritardi nello sviluppo e di esigenze mediche.
Quali sono le cause della sindrome FOXP1?
La sindrome FOXP1 è causata da lesioni genetiche (mutazioni) del gene FOXP1. Queste includono lo scambio di una singola lettera o la perdita o l'aumento di alcune lettere su una copia del gene, così come le delezioni parziali o totali di una copia del gene. Il disordine è definito "autosomico dominante" perché le mutazioni di una singola copia di FOXP1 sono sufficienti perché una persona sia affetta. Le mutazioni di FOXP1 sorgono tipicamente spontaneamente negli individui affetti (cioè, non ereditate), e sono quindi denominate mutazioni "de novo". Poiché i genitori hanno tipicamente due copie normali del gene FOXP1, c'è una possibilità molto piccola di avere un secondo
figlio con la sindrome FOXP1.
Quanto sono comuni le mutazioni del gene FOXP1?
Le mutazioni di FOXP1 sono rare, ma sempre più casi vengono identificati man mano che i test genetici diventano più diffusi. Ci sono gruppi di genitori online tra cui RareConnect e Facebook con diverse centinaia di famiglie rappresentate. È probabile che ci siano molte più persone portatrici di mutazioni nel gene che non sono ancora state diagnosticate.
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