Genetik
Gene sind die Bausteine des Lebens. Sie ähneln Rezepten, aber anstatt einen Kuchen zu backen, kodieren Gene Proteine, die wichtige Funktionen im Körper haben. FOXP1 ist ein spezifisches Gen auf Chromosom 3, das die Produktion des Forkhead Box P1-Proteins steuert. Wenn das Gen eine Veränderung oder Mutation aufweist, funktioniert es nicht richtig und das „Rezept“ für die Herstellung des Kuchens wird geändert, was zu verschiedenen Entwicklungs- und medizinischen Problemen führen kann.
Die Sequenzierung des gesamten Exoms ist ein einzelner Test, mit dem Veränderungen oder Mutationen im gesamten Erbgut einer Person identifiziert werden können. Mit Paneltests können Veränderungen oder Mutationen in einer Untergruppe von Genen identifiziert werden, die mit einem bestimmten klinischen Merkmal verbunden sind (z. B. Panel für Autismus, Panel für geistige Behinderung, Panel für Epilepsie). Mutationen werden am häufigsten bei Paneltests zur neurologischen Entwicklung oder bei der Sequenzierung des gesamten Exoms erkannt. In den letzten Jahren sind sowohl Panels als auch die Sequenzierung des gesamten Exoms zugänglicher geworden, sodass Kinder mit Entwicklungs- und/oder medizinischen Symptomen bereits in jüngeren Jahren diagnostiziert werden.
In der überwiegenden Mehrheit der FOXP1-Fälle wird die Mutation im Gen als De-novo-Mutation bezeichnet, was bedeutet, dass kein Elternteil die Mutation aufweist; Diese De-novo-Mutation trat höchstwahrscheinlich spontan während der frühen fetalen Entwicklung auf. Dies kann durch Gentests der Eltern bestätigt werden. Bei einer De-novo-Mutation ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Eltern ein weiteres Kind mit derselben Mutation bekommen, sehr gering, obwohl das betroffene Kind als Erwachsener die Mutation weitergeben könnte.
Gen Mutation
Im Alphabet können verschiedene Buchstaben kombiniert werden, um nützliche und aussagekräftige Wörter zu erhalten - aber nur, wenn die Buchstaben richtig zusammengesetzt sind. Das gleiche gilt für DNA. Bestimmte Nukleotide (die Basiseinheit der DNA), ob Adenin (A), Thymin (T), Cytosin (C) oder Guanin (G), können auf spezifische Weise angeordnet werden, um das FOXP1-Gen zu bilden, das wiederum a codiert spezifisches Protein. Eine Missense-Mutation liegt vor, wenn das Gen einen einzelnen DNA-Nukleotidschalter enthält. Manchmal ist eine solche Änderung still und hat keinen Einfluss auf das von der DNA kodierte Protein. Andere Veränderungen führen zu einer Aminosäureveränderung im Protein, für das das Gen kodiert, was manchmal die Funktionsweise des Proteins grundlegend verändern kann.
Missense-Mutation
Eine Missense-Mutation liegt vor, wenn das Gen einen einzelnen DNA-Nukleotidschalter enthält. Manchmal ist eine solche Änderung still und hat keinen Einfluss auf das von der DNA kodierte Protein. Andere Veränderungen führen zu einer Aminosäureveränderung im Protein, für das das Gen kodiert, was manchmal die Funktionsweise des Proteins grundlegend verändern kann.
Unsinn und Frameshift-Mutationen
Like a missense mutation, a nonsense mutation also involves a single alteration in the DNA. However, in the case of a nonsense mutation, this single change results in the production of a stop codon, (stop codons signal the end of the protein coding sequencing), there by terminating protein synthesis (process in which cells make proteins) prematurely. The protein may not be made at all, or a shortened version of the protein may be made. Similarly, frameshift mutations arise when one or a small number of nuclootides are deleted or inserted, causing the 3-letter "words" of the gene to come out of alignment; this kind of mutation can introduce a premature stop codon, or can cause all the "downstream" words to be misread. Either outcome can result in major disruption to the way the protein functions.