A síndrome FOXP1 é considerada uma doença rara causada por uma mutação ou alteração no gene FOXP1. O gene está localizado no cromossomo 3 e inclui as instruções ou “receita” para fazer a proteína Forkhead BOXP1. Como membro de uma família de fatores de transcrição, é vital na regulação da expressão de outros genes. FOXP1 controla quando e como genes específicos afetam o desenvolvimento do sistema nervoso, juntamente com muitos outros sistemas. Quando um gene como o FOXP1 não funciona adequadamente, pode levar a uma ampla gama de atrasos no desenvolvimento e necessidades médicas.

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A síndrome FOXP1 é caracterizada por atrasos nos marcos motores e de linguagem iniciais, déficits intelectuais leves a graves, comprometimento da fala e da linguagem em todos os indivíduos, independentemente do nível de habilidades cognitivas, e anormalidades de comportamento (incluindo transtorno do espectro do autismo ou características autistas, déficit de atenção /transtorno de hiperatividade, ansiedade, comportamentos repetitivos, distúrbios do sono e sintomas sensoriais). Outros achados comuns são disfunção oromotora (contribuindo para dificuldades de fala e alimentação), erros de refração, estrabismo, anomalias cardíacas, anomalias renais, criptorquidia, hipertonia, perda auditiva e epilepsia. Até o momento, mais de 200 indivíduos foram identificados com a síndrome FOXP1.