La sindrome FOXP1 è considerata una malattia rara causata da una mutazione o da un cambiamento nel gene FOXP1. Il gene si trova sul cromosoma 3 e include le istruzioni o “ricetta” per produrre la proteina Forkhead BOXP1. Come membro di una famiglia di fattori di trascrizione, è vitale nel regolare l'espressione di altri geni. FOXP1 controlla quando e come geni specifici influenzano lo sviluppo del sistema nervoso, insieme a molti altri sistemi. Quando un gene come FOXP1 non funziona correttamente può portare a un’ampia gamma di ritardi nello sviluppo e di esigenze mediche.

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La sindrome FOXP1 è caratterizzata da ritardi nelle prime fasi motorie e linguistiche, deficit intellettivi da lievi a gravi, disturbi della parola e del linguaggio in tutti gli individui indipendentemente dal livello delle capacità cognitive e anomalie comportamentali (inclusi disturbo dello spettro autistico o caratteristiche autistiche, deficit di attenzione /disturbo da iperattività, ansia, comportamenti ripetitivi, disturbi del sonno e sintomi sensoriali). Altri reperti comuni sono la disfunzione oromotoria (che contribuisce alle difficoltà di linguaggio e di alimentazione), errori di rifrazione, strabismo, anomalie cardiache, anomalie renali, criptorchidismo, ipertonia, perdita dell'udito ed epilessia. Ad oggi, più di 200 individui sono stati identificati con la sindrome FOXP1.