Le syndrome FOXP1 est considéré comme une maladie rare causée par une mutation ou une modification du gène FOXP1. Le gène est situé sur le chromosome 3 et comprend les instructions ou « recette » pour fabriquer la protéine Forkhead BOXP1. En tant que membre d’une famille de facteurs de transcription, il joue un rôle essentiel dans la régulation de l’expression d’autres gènes. FOXP1 contrôle quand et comment des gènes spécifiques affectent le développement du système nerveux, ainsi que de nombreux autres systèmes. Lorsqu’un gène comme FOXP1 ne fonctionne pas correctement, cela peut entraîner un large éventail de retards de développement et de besoins médicaux.

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Le syndrome FOXP1 se caractérise par des retards dans les premières étapes motrices et langagières, des déficits intellectuels légers à sévères, des troubles de la parole et du langage chez tous les individus, quel que soit le niveau de capacités cognitives, et des anomalies du comportement (y compris des troubles du spectre autistique ou des caractéristiques autistiques, un déficit d'attention). /trouble d’hyperactivité, anxiété, comportements répétitifs, troubles du sommeil et symptômes sensoriels). D'autres signes courants sont un dysfonctionnement oromoteur (contribuant aux difficultés d'élocution et d'alimentation), des erreurs de réfraction, un strabisme, des anomalies cardiaques, des anomalies rénales, une cryptorchidie, une hypertonie, une perte auditive et une épilepsie. À ce jour, plus de 200 personnes ont été identifiées comme atteintes du syndrome FOXP1.