El síndrome FOXP1 se considera una enfermedad rara causada por una mutación o cambio en el gen FOXP1. El gen está ubicado en el cromosoma 3 e incluye las instrucciones o “receta” para producir la proteína Forkhead BOXP1. Como miembro de una familia de factores de transcripción, es vital para regular la expresión de otros genes. FOXP1 controla cuándo y cómo genes específicos afectan el desarrollo del sistema nervioso, junto con muchos otros sistemas. Cuando un gen como FOXP1 no funciona correctamente, puede provocar una amplia gama de retrasos en el desarrollo y necesidades médicas.

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El síndrome FOXP1 se caracteriza por retrasos en los primeros hitos motores y del lenguaje, déficits intelectuales de leves a graves, deterioro del habla y del lenguaje en todos los individuos, independientemente del nivel de capacidades cognitivas, y anomalías del comportamiento (incluido el trastorno del espectro autista o rasgos autistas, déficit de atención). (trastorno de hiperactividad, ansiedad, conductas repetitivas, alteraciones del sueño y síntomas sensoriales). Otros hallazgos comunes son disfunción oromotora (que contribuye a las dificultades del habla y la alimentación), errores de refracción, estrabismo, anomalías cardíacas, anomalías renales, criptorquidia, hipertonía, pérdida de audición y epilepsia. Hasta la fecha, se han identificado más de 200 personas con el síndrome FOXP1.