Das FOXP1-Syndrom gilt als seltene Erkrankung, die durch eine Mutation oder Veränderung des FOXP1-Gens verursacht wird. Das Gen befindet sich auf Chromosom 3 und enthält die Anweisungen oder das „Rezept“ zur Herstellung des Forkhead-BOXP1-Proteins. Als Mitglied einer Familie von Transkriptionsfaktoren ist es von entscheidender Bedeutung für die Regulierung der Expression anderer Gene. FOXP1 steuert, wann und wie bestimmte Gene die Entwicklung des Nervensystems und vieler anderer Systeme beeinflussen. Wenn ein Gen wie FOXP1 nicht richtig funktioniert, kann dies zu einer Vielzahl von Entwicklungsverzögerungen und medizinischen Notwendigkeiten führen.

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Das FOXP1-Syndrom ist gekennzeichnet durch Verzögerungen bei frühen motorischen und sprachlichen Meilensteinen, leichte bis schwere intellektuelle Defizite, Sprech- und Sprachbeeinträchtigungen bei allen Personen, unabhängig vom Grad der kognitiven Fähigkeiten, und Verhaltensstörungen (einschließlich Autismus-Spektrum-Störung oder autistischer Merkmale, Aufmerksamkeitsdefizit). /Hyperaktivitätsstörung, Angstzustände, repetitives Verhalten, Schlafstörungen und sensorische Symptome). Weitere häufige Befunde sind oromotorische Dysfunktion (die zu Sprach- und Nahrungsschwierigkeiten beiträgt), Brechungsfehler, Strabismus, Herzanomalien, Nierenanomalien, Kryptorchismus, Hypertonie, Hörverlust und Epilepsie. Bisher wurden mehr als 200 Personen mit dem FOXP1-Syndrom identifiziert.