Sindrom FOXP1
Шта је ФОКСП1 синдром?
ФОКСП1 синдром се сматра ретком болешћу која је узрокована мутацијом или променом гена ФОКСП1. Ген се налази на хромозому 3 и укључује упутства или „рецепт“ за прављење протеина Форкхеад БОКСП1. Као члан породице транскрипционих фактора, од виталног је значаја за регулисање експресије других гена. ФОКСП1 контролише када и како специфични гени утичу на развој нервног система, заједно са многим другим системима. Када ген као што је ФОКСП1 не функционише исправно, то може довести до широког спектра кашњења у развоју и медицинских потреба.
ФОКСП1 синдром карактерише кашњење у раним моторичким и језичким прекретницама, благи до озбиљни интелектуални дефицити, оштећење говора и језика код свих појединаца, без обзира на ниво когнитивних способности, и абнормалности понашања (укључујући поремећај аутистичног спектра или аутистичне карактеристике, недостатак пажње /хиперактивни поремећај, анксиозност, понављајућа понашања, поремећаји спавања и сензорни симптоми). Други уобичајени налази су оромоторна дисфункција (која доприноси потешкоћама у говору и храњењу), рефракционе грешке, страбизам, срчане абнормалности, абнормалности бубрега, крипторхидизам, хипертонија, губитак слуха и епилепсија. До данас је идентификовано више од 200 особа са ФОКСП1 синдромом.
ГенеРевиевс
Од лета 2023. ФОКСП1 синдром је сада званично признат и &нбсп;документовано&нбсп; од стране међународне медицинске заједнице.Чланови&нбсп;ФОКСП1Сциентифиц&нбсп;СаветОдбор, табла&нбсп; доставио потребну документацију која је дефинисала специфична стања синдрома у стандардизованом формату, обухватајућидијагноза, муправљање игенетски саветовање&нбсп;за пацијенте ињихов породице. Пријава је прошла кроз ригорозно уређивање и процес рецензије пре него што је објављена на мрежи. &нбсп;Као резултат тога, ФОКСП1 синдром је сада објављен у неколико онлајн медицинских библиотека и требало би да га референцирају сви клиничари, помоћни радници и чланови породице који раде са особама са ФОКСП1 синдромом.&нбсп;
Међународна ФОКСП1 фондација и заједница желе да се искрено захвале члановима САБ-а и истраживачима који су допринели писању, уређивању и стручној рецензији пријаве синдрома ФОКСП1. &нбсп;Без ваших напора, наши локални породични лекари и практичари не би боље разумели стање наше деце. &нбсп;
Хвала вам,
др Гудрун Раполд, др Пејџ Сипер, др Ана Костић, др Рут Брејден, др Анђела Морган, др Саскија Коене и др Алекс Колевзон.
Онлине библиотеке
ГенеРевиевс® [Интернет]&нбсп; Национална медицинска библиотека&нбсп;
Шта узрокује ФОКСП1 синдром?
Хромозоми су структуре које носе генетске информације појединца. Ове информације су кодиране јединицама које се називају гени, које се могу сматрати дугим речима сачињеним од низова од 4 различита „слова“ (А, Г, Т и Ц). Гени су распоређени дуж хромозома као речи у реченици. Код људи, свака ћелија нормално садржи 23 пара хромозома, укупно 46 хромозома. Двадесет два од ових пара (аутозома) изгледају исто код мушкараца и жена. 23. пар (полни хромозоми) се разликује међу половима. Људи обично имају две копије сваког гена на аутозомима, укључујући ФОКСП1.
ФОКСП1 синдром је узрокован генетским лезијама (мутацијама) гена ФОКСП1.&нбсп;То укључује замену једног слова или губитак или добијање неколико слова на једној копији гена, као и делимична или потпуна брисања једне копије гена. Поремећај се назива "аутозомно доминантним" јер су мутације једне копије ФОКСП1 довољне да би особа била погођена. ФОКСП1 мутације обично настају&нбсп;спонтано код оболелих особа (односно, не наслеђују се), па су стога&нбсп;које се називају "де ново" мутације. Зато што би родитељи обично имали двоје
нормалне копије гена ФОКСП1, постоји врло мала шанса да имате другу
дете са ФОКСП1 синдромом.
Колико су честе мутације гена ФОКСП1?
Мутације ФОКСП1 су ретке, али се све више случајева идентификује како генетско тестирање постаје све распрострањеније. Постоји неколико онлајн родитељских група које раде на различитим језицима на&нбсп;Фејсбук. Сваке годинедесетине&нбсп;нових случајева суиндентуред&нбсп;широм света. Вероватно постоји много више људи који носе мутације у гену који још увек нису дијагностификовани.