Síndrome FOXP1
O que é a síndrome FOXP1?
A síndrome FOXP1 é considerada uma doença rara causada por uma mutação ou alteração no gene FOXP1. O gene está localizado no cromossomo 3 e inclui as instruções ou “receita” para fazer a proteína Forkhead BOXP1. Como membro de uma família de fatores de transcrição, é vital na regulação da expressão de outros genes. FOXP1 controla quando e como genes específicos afetam o desenvolvimento do sistema nervoso, juntamente com muitos outros sistemas. Quando um gene como o FOXP1 não funciona adequadamente, pode levar a uma ampla gama de atrasos no desenvolvimento e necessidades médicas.
A síndrome FOXP1 é caracterizada por atrasos nos marcos motores e de linguagem iniciais, déficits intelectuais leves a graves, comprometimento da fala e da linguagem em todos os indivíduos, independentemente do nível de habilidades cognitivas, e anormalidades de comportamento (incluindo transtorno do espectro do autismo ou características autistas, déficit de atenção /transtorno de hiperatividade, ansiedade, comportamentos repetitivos, distúrbios do sono e sintomas sensoriais). Outros achados comuns são disfunção oromotora (contribuindo para dificuldades de fala e alimentação), erros de refração, estrabismo, anomalias cardíacas, anomalias renais, criptorquidia, hipertonia, perda auditiva e epilepsia. Até o momento, mais de 200 indivíduos foram identificados com a síndrome FOXP1.
GeneRevisões
A partir do verão de 2023, a síndrome FOXP1 foi oficialmente reconhecida e documentado pela comunidade médica internacional.Membros do FOXP1CientíficoConsultoriaQuadro apresentou a documentação exigida que definia as condições específicas da síndrome em formato padronizado, abrangendodiagnóstico, mgerenciamento egenético aconselhamentopara pacientes edeles famílias. A submissão passou por um rigoroso processo de edição e revisão por pares antes de ser publicada online. Como resultado, a síndrome FOXP1 é agora publicada em diversas bibliotecas médicas on-line e deve ser referenciada por todos os médicos, profissionais de apoio e familiares que trabalham com pessoas com síndrome FOXP1.
A Fundação Internacional FOXP1 e a comunidade gostariam de agradecer sinceramente aos membros e pesquisadores do SAB que contribuíram para a redação, edição e revisão por pares da submissão da síndrome FOXP1. Sem seus esforços, nossos médicos e profissionais de família locais não teriam uma melhor compreensão da condição de nossos filhos.
Obrigado,
Dra. Gudrun Rappold, Dra. Paige Siper, Dra. Ana Kostic, Dra.
Bibliotecas on-line
GeneReviews® [Internet] Biblioteca Nacional de Medicina
O que causa a síndrome FOXP1?
Os cromossomos são as estruturas que carregam a informação genética de um indivíduo. Essa informação é codificada por unidades chamadas genes, que podem ser consideradas palavras longas compostas por sequências de 4 “letras” diferentes (A, G, T e C). Os genes estão organizados ao longo do cromossomo como palavras em uma frase. Nos humanos, cada célula normalmente contém 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos. Vinte e dois desses pares (autossomos) parecem iguais em homens e mulheres. O 23º par (cromossomos sexuais) difere entre os sexos. Os humanos geralmente têm duas cópias de cada gene nos autossomos, incluindo o FOXP1.
A síndrome FOXP1 é causada por lesões genéticas (mutações) do gene FOXP1.Isso inclui a troca de uma única letra ou a perda ou ganho de algumas letras em uma cópia do gene, bem como exclusões parciais ou totais de uma cópia do gene. O distúrbio é conhecido como “autossômico dominante” porque mutações de uma única cópia do FOXP1 são suficientes para que uma pessoa seja afetada. Mutações FOXP1 normalmente surgemespontaneamente em indivíduos afetados (ou seja, não herdados) e, portanto, sãoreferidas como mutações “de novo”. Porque os pais normalmente teriam dois
cópias normais do gene FOXP1, há uma chance muito pequena de ter um segundo
criança com síndrome FOXP1.
Quão comuns são as mutações do gene FOXP1?
As mutações do FOXP1 são raras, mas cada vez mais casos estão sendo identificados à medida que os testes genéticos se tornam mais difundidos. Existem vários grupos de pais on-line que operam em idiomas diferentes no Facebook. Cada anodezenas dos novos casos sãocontratadoem todo o mundo. Provavelmente há muito mais pessoas portadoras de mutações no gene que ainda não foram diagnosticadas.