Syndrome FOXP1
Qu’est-ce que le syndrome FOXP1 ?
Le syndrome FOXP1 est considéré comme une maladie rare causée par une mutation ou une modification du gène FOXP1. Le gène est situé sur le chromosome 3 et comprend les instructions ou « recette » pour fabriquer la protéine Forkhead BOXP1. En tant que membre d’une famille de facteurs de transcription, il joue un rôle essentiel dans la régulation de l’expression d’autres gènes. FOXP1 contrôle quand et comment des gènes spécifiques affectent le développement du système nerveux, ainsi que de nombreux autres systèmes. Lorsqu’un gène comme FOXP1 ne fonctionne pas correctement, cela peut entraîner un large éventail de retards de développement et de besoins médicaux.
Le syndrome FOXP1 se caractérise par des retards dans les premières étapes motrices et langagières, des déficits intellectuels légers à sévères, des troubles de la parole et du langage chez tous les individus, quel que soit le niveau de capacités cognitives, et des anomalies du comportement (y compris des troubles du spectre autistique ou des caractéristiques autistiques, un déficit d'attention). /trouble d’hyperactivité, anxiété, comportements répétitifs, troubles du sommeil et symptômes sensoriels). D'autres signes courants sont un dysfonctionnement oromoteur (contribuant aux difficultés d'élocution et d'alimentation), des erreurs de réfraction, un strabisme, des anomalies cardiaques, des anomalies rénales, une cryptorchidie, une hypertonie, une perte auditive et une épilepsie. À ce jour, plus de 200 personnes ont été identifiées comme atteintes du syndrome FOXP1.
Revues génétiques
Depuis l'été 2023, le syndrome FOXP1 est désormais officiellement reconnu et documenté par la communauté médicale internationale.Les membres du FOXP1Scientifique ConseilConseil soumis la documentation requise définissant les conditions spécifiques du syndrome dans un format standardisé, couvrantdiagnostic, mgestion etgénétique conseils pour les patients etleur des familles. La soumission a fait l’objet d’un processus rigoureux d’édition et d’examen par les pairs avant d’être publiée en ligne. En conséquence, le syndrome FOXP1 est désormais publié dans plusieurs bibliothèques médicales en ligne et devrait être référencé par tous les cliniciens, travailleurs de soutien et membres de la famille qui travaillent avec des personnes atteintes du syndrome FOXP1.
La Fondation internationale FOXP1 et la communauté souhaitent remercier sincèrement les membres du SAB et les chercheurs qui ont contribué à la rédaction, à l'édition et à l'examen par les pairs de la soumission sur le syndrome FOXP1. Sans vos efforts, nos médecins de famille et praticiens locaux ne comprendraient pas mieux la condition de nos enfants.
Merci,
Dre Gudrun Rappold, Dre Paige Siper, Dre Ana Kostic, Dre Ruth Braden, Dre Angela Morgan, Dre Saskia Koene et Dr Alex Kolevzon.
Bibliothèques en ligne
GeneReviews® [Internet] Bibliothèque nationale de médecine
Quelles sont les causes du syndrome FOXP1 ?
Les chromosomes sont les structures qui transportent l’information génétique d’un individu. Ces informations sont codées par des unités appelées gènes, qui peuvent être considérées comme de longs mots composés de chaînes de 4 « lettres » différentes (A, G, T et C). Les gènes sont disposés le long du chromosome comme les mots d’une phrase. Chez l’humain, chaque cellule contient normalement 23 paires de chromosomes, pour un total de 46 chromosomes. Vingt-deux de ces paires (autosomes) se ressemblent chez les mâles et les femelles. La 23ème paire (chromosomes sexuels) diffère selon les sexes. Les humains possèdent généralement deux copies de chaque gène sur les autosomes, y compris FOXP1.
Le syndrome FOXP1 est causé par des lésions génétiques (mutations) du gène FOXP1.Il s'agit notamment de l'échange d'une seule lettre ou de la perte ou du gain de quelques lettres sur une copie du gène, ainsi que des délétions partielles ou totales d'une copie du gène. La maladie est appelée « autosomique dominante » car les mutations d’une seule copie de FOXP1 suffisent pour qu’une personne soit atteinte. Les mutations FOXP1 surviennent généralement spontanément chez les individus affectés (c'est-à-dire non héréditaires) et sont donc On parle alors de mutations « de novo ». Parce que les parents ont généralement deux
copies normales du gène FOXP1, il y a une très faible chance d'en avoir une seconde
enfant atteint du syndrome FOXP1.
Quelle est la fréquence des mutations du gène FOXP1 ?
Les mutations FOXP1 sont rares, mais de plus en plus de cas sont identifiés à mesure que les tests génétiques se généralisent. Il existe plusieurs groupes de parents en ligne qui fonctionnent dans différentes langues sur Facebook. Chaque annéedouzaines des nouveaux cas sontsous contrat dans le monde entier. Il y a probablement beaucoup plus de personnes porteuses de mutations du gène qui n’ont pas encore été diagnostiquées.