Síndrome FOXP1
¿Qué es el síndrome FOXP1?
El síndrome FOXP1 se considera una enfermedad rara causada por una mutación o cambio en el gen FOXP1. El gen está ubicado en el cromosoma 3 e incluye las instrucciones o “receta” para producir la proteína Forkhead BOXP1. Como miembro de una familia de factores de transcripción, es vital para regular la expresión de otros genes. FOXP1 controla cuándo y cómo genes específicos afectan el desarrollo del sistema nervioso, junto con muchos otros sistemas. Cuando un gen como FOXP1 no funciona correctamente, puede provocar una amplia gama de retrasos en el desarrollo y necesidades médicas.
El síndrome FOXP1 se caracteriza por retrasos en los primeros hitos motores y del lenguaje, déficits intelectuales de leves a graves, deterioro del habla y del lenguaje en todos los individuos, independientemente del nivel de capacidades cognitivas, y anomalías del comportamiento (incluido el trastorno del espectro autista o rasgos autistas, déficit de atención). (trastorno de hiperactividad, ansiedad, conductas repetitivas, alteraciones del sueño y síntomas sensoriales). Otros hallazgos comunes son disfunción oromotora (que contribuye a las dificultades del habla y la alimentación), errores de refracción, estrabismo, anomalías cardíacas, anomalías renales, criptorquidia, hipertonía, pérdida de audición y epilepsia. Hasta la fecha, se han identificado más de 200 personas con el síndrome FOXP1.
Reseñas genéticas
A partir del verano de 2023, el síndrome FOXP1 ya está oficialmente reconocido y documentado por la comunidad médica internacional.Los miembros de la FOXP1Científico AsesoramientoJunta presentó la documentación requerida que definía las condiciones específicas del síndrome en un formato estandarizado, cubriendodiagnóstico, metrogestión ygenético asesoramiento para pacientes ysu familias. La presentación pasó por un riguroso proceso de edición y revisión por pares antes de publicarse en línea. Como resultado, el síndrome FOXP1 ahora se publica en varias bibliotecas médicas en línea y todos los médicos, trabajadores de apoyo y familiares que trabajan con personas con síndrome FOXP1 deben consultarlo.
La Fundación Internacional FOXP1 y la comunidad desean extender un sincero agradecimiento a los miembros e investigadores del SAB que contribuyeron a la redacción, edición y revisión por pares de la presentación del síndrome FOXP1. Sin sus esfuerzos, nuestros médicos y profesionales de familia locales no comprenderían mejor la condición de nuestros niños.
Gracias,
Dra. Gudrun Rappold, Dra. Paige Siper, Dra. Ana Kostic, Dra. Ruth Braden, Dra. Angela Morgan, Dra. Saskia Koene y Dr. Alex Kolevzon.
Bibliotecas en línea
GeneReviews® [Internet] Biblioteca Nacional de Medicina
¿Qué causa el síndrome FOXP1?
Los cromosomas son las estructuras que transportan la información genética de un individuo. Esta información está codificada por unidades llamadas genes, que pueden considerarse palabras largas formadas por cadenas de 4 “letras” diferentes (A, G, T y C). Los genes están dispuestos a lo largo del cromosoma como palabras en una oración. En los seres humanos, cada célula normalmente contiene 23 pares de cromosomas, para un total de 46 cromosomas. Veintidós de estos pares (autosomas) tienen el mismo aspecto en hombres y mujeres. El par 23 (cromosomas sexuales) difiere entre sexos. Los seres humanos suelen tener dos copias de cada gen en los autosomas, incluido el FOXP1.
El síndrome FOXP1 es causado por lesiones genéticas (mutaciones) del gen FOXP1.Estos incluyen el intercambio de una sola letra o la pérdida o ganancia de algunas letras en una copia del gen, así como eliminaciones parciales o totales de una copia del gen. El trastorno se denomina "autosómico dominante" porque las mutaciones de una sola copia de FOXP1 son suficientes para que una persona se vea afectada. Las mutaciones de FOXP1 suelen surgir duranteespontáneamente en los individuos afectados (es decir, no heredados) y, por lo tanto, son denominadas mutaciones “de novo”. Debido a que los padres normalmente tendrían dos
copias normales del gen FOXP1, existe una posibilidad muy pequeña de tener una segunda
niño con síndrome FOXP1.
¿Qué tan comunes son las mutaciones del gen FOXP1?
Las mutaciones de FOXP1 son poco comunes, pero cada vez se identifican más casos a medida que las pruebas genéticas se generalizan. Hay varios grupos de padres en línea que operan en diferentes idiomas en Facebook. Cada añodocenas de los casos nuevos soncontratado en todo el mundo. Es probable que haya muchas más personas portadoras de mutaciones en el gen que aún no hayan sido diagnosticadas.