ФОКСП1 синдром се сматра ретком болешћу која је узрокована мутацијом или променом гена ФОКСП1. Ген се налази на хромозому 3 и укључује упутства или „рецепт“ за прављење протеина Форкхеад БОКСП1. Као члан породице транскрипционих фактора, од виталног је значаја за регулисање експресије других гена. ФОКСП1 контролише када и како специфични гени утичу на развој нервног система, заједно са многим другим системима. Када ген као што је ФОКСП1 не функционише исправно, то може довести до широког спектра кашњења у развоју и медицинских потреба.

​

ФОКСП1 синдром карактерише кашњење у раним моторичким и језичким прекретницама, благи до озбиљни интелектуални дефицити, оштећење говора и језика код свих појединаца, без обзира на ниво когнитивних способности, и абнормалности понашања (укључујући поремећај аутистичног спектра или аутистичне карактеристике, недостатак пажње /хиперактивни поремећај, анксиозност, понављајућа понашања, поремећаји спавања и сензорни симптоми). Други уобичајени налази су оромоторна дисфункција (која доприноси потешкоћама у говору и храњењу), рефракционе грешке, страбизам, срчане абнормалности, абнормалности бубрега, крипторхидизам, хипертонија, губитак слуха и епилепсија. До данас је идентификовано више од 200 особа са ФОКСП1 синдромом.